Popis:

ABCD syndróm (angl. albinism black lock cell migration disorder of the neurocytes, deafness syndrome) je vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie. Vyskytuje sa len asi u 1 človeka z niekoľkých 10-100 tisíc ľudí. Príčinou choroby je mutácia EDNRB génu, ktorá môže náhodne vzniknúť počas vývoja pohlavných buniek alebo samotného zárodku. Dedičnosť je autozomálne recesívna, teda sú potrebné dve zmutované gény na prejavenie symptómov - od oboch rodičo, ktorí sú pravdepodobne zdraví. 

Prejavy:

Prejavy syndrómu sú naznačené už v názve tohto syndrómu – A (albinism = Albinizmus), B (Black lock = čierny prameň vlasov), C (Cell migration disorder = porucha migrácie buniek), D (Deafness = hluchota). Jedinec s touto diagnózou teda trpí rôznymi stupňami albinizmu, čo je stav spojený s nedostatkom kožného pigmentu. Dôsledkom sú rôzne rozsiahle časti bielej kože a belavé vlasy a ochlpenie. V kontraste s tým sa nachádzajú tmavé husté pramene vlasov nad ušami. Narušená migrácia (cestovanie) buniek sa týka najmä nervových buniek tráviaceho systému. Tieto bunky cestujú počas vývoja plodu do steny tráviaceho traktu a zaisťujú jeho pohyblivosť. Z toho dôvodu majú chorí s ABCD syndrómom už od detstva prejavy narušenej pohyblivosti tráviaceho traktu, najmä čriev. Potrava sa preto môže v črevách zaseknúť, upchať ich a spôsobiť život ohrozujúci stav - ileus, čo patrí medzi náhle príhody brušné. Abnormality tráviaceho traktu spôsobujú tiež ťažkosti s trávením a teda výživou a rastom. Pacienti majú poškodenie sluchu častokrát až ťažkého stupňa.

Diagnostika:

Z vyššie uvedených prejavov možno vysloviť podozrenie, najmä pri narodení dieťaťa albína s tmavými prameňmi vlasov. Jedinou metódou diagnostiky je genetické vyšetrenie, ktoré preukáže mutáciu génu.

Liečba:

Podobne ako väčšina genetických chorôb, je aj ABCD syndróm neliečiteľný. Rovnako nie je známa žiadna prevencia vzniku mutácie génu (a následného vzniku syndrómu). Poruchu sluchu je možné kompenzovať pomocou načúvacích prístrojov a iných pomôcok. V prípade nepohyblivosti časti čriev spojené s upchávaním čreva stolicou je nutné vykonať chirurgický zákrok a upchatú časť odstrániť.