Popis:

Achondroplázia (angl. achondroplasia) je najbežnejšia forma genetickej disproporčnosti postavy. Je to forma dwarfizmu s krátkymi končatinami. Achondroplázia doslovne znamená stav bez chrupavky - problém nie je nevyvinutá chrupavka, ale proces osifikácie - premeny chrupaviek na kosti počas vývoja, najmä dlhých kostí končatín. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne zdroje uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 novorodencov. Toto genetické ochorenie je spôsobené mutáciou v géne pre receptor na rastové faktory (gén FGFR3). 

Achondroplázia má autozomálne – dominantné ochorenie. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, vznik achondroplázie je ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu (počas každého jedného tehotenstva). Ak majú achondropláziu obaja rodičia, pravdepodobnosť, že budú mať zdravé dieťa je 25%. 50% je šanca, že budú mať dieťa s achondropláziou (1 alelu postihnutú, druhú alelu zdravú), a 25% je šanca, že dieťa bude mať homozygotnú achondropláziu (obe alely od rodičov sú postihnuté), ktorá je nezlúčiteľná so životom.

Prejavy:

Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami a priemernou veľkosťou trupu, veľkou hlavou (makrocefália) a charakteristickými črtami tváre s prominutúcim čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, psychomotorický vývoj je spravidla oneskorený. Intelekt nebýva postihnutý. Dĺžka života nie je skrátená, avšak časté a život ohrozujúce stavy v detstve bývajú z dôvodu výskytu apnoe - (spomalenie až zastavenie dýchania v ranom detstve). Prítomné sú časté a opakujúce sa infekcie uší, obezita, kyfóza a lordóza chrbtice a z toho vyplývajúce bolesti chrbta. Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je 131±5 cm; u žien je to 124±6 cm.

Diagnostika:

Achondroplázia môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku alebo u jedincov s atypickými nálezmi na podvrdenie diagnózy má byť použité molekulárne genetické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Potvrdenie diagnózy pomocou molekulárnej genetiky je 99% presnosť.

Liečba:

Pre deti s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váženie na zamedzenie a prevencia obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov zúženia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzíl, CPAP ako prevencia pred apnoe syndróm, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe. Dôležitá je aj podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.