Amyotrofická laterálna skleróza
Lou Gehrigova choroba
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.Späť na syndrómy
Popis:
Amyotrofická laterálna skleróza (skratka ALS, známa aj ako Lou Gehrigova choroba alebo choroba motoneurónov) je progresívne, smrteľné, neurodegeneratívne ochorenie mozgu, ktorého výsledkom je degenerácia a strata mozgových a miechových motoneurónov, teda buniek centrálnej nervovej sústavy, ktoré ovládajú vôľou ovplyvniteľné svalové pohyby. Kvôli tomu dochádza k postupnej svalovej slabosti až atrofii. Mozog nakoniec nie je schopný ovládať väčšinu svalov a pacient zostáva paralyzovaný, pri zachovaní psychických a mentálnych schopností. Pôvod ochorenia nie je známy.
Rozlišujú sa tri formy ALS, a to sporadická, familiárna a guamská. Najčastejšia je sporadická forma; familiárna forma (5-10%) predpokladá častejší výskyt v rámci rodiny, teda dedičný pôvod. Tretia forma odkazuje na mimoriadny výskyt ochorenia na tichomorskom ostrove Guam v 50. rokoch 20. storočia.
Medzi príznaky rannej formy ALS patrí zvýšená svalová slabosť, zvlášť v rukách a nohách, postihnutie reči, prehĺtania a dýchanie. Incidencia ochorenia je 1:50 000, kým prevalencia je 1:17 000. Rýchlosť, akou choroba postupuje, je individuálna. Priemerný čas sa uvádza 2 - 4,3 roka, pričom približne 25% pacientov prežije päť, 8-16% desať a 5% žije dvadsať rokov.
Liečba:
Pre ALS neexistuje žiadna známa kauzálna liečba. Dostupné lieky sa zameriavajú predovšetkým na zmiernenie ťažkostí a prevenciu komplikácií.
Určité nádeje sa vkladajú do liečby s pomocou mezenchymálnych kmeňových buniek. Niekoľko vedeckých štúdií našlo štatistickú koreláciu medzi ALS a niektorými poľnohospodárskymi pesticídmi.
Ochorenie, známe aj ako Lou Gehrigova choroba, získalo pomenovanie po slávnom basebalovom hráčovi New York Yankees,Lou Gehrigovi, ktorému ALS diagnostikovali v roku 1939. Medzi osobnosti postihnuté ALS patria gitarista Jason Becker, Stephen Hawking alebo slovenský futbalista Marián Čišovský.
Prejavy:
- zvýšená svalová slabosť
- postihnutie reči
- sťažené prehĺtanie a dýchanie
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Amyotrofická laterálna skleróza
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa