Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómyPopis:
Aneuploidia je genomická mutácia. Ide o jav, kedy dochádza k chýbaniu alebo nadbytku chromozómov vo všetkých bunkách určitého organizmu. Príčinou aneuploidie je nesprávny priebeh meiózy (redukčného delenia), ide o následok poruchy deliaceho vretienka alebo centroméru, ktoré zapríčiní zákaz oddelenia homológnych párov chromozómov, takže vzniknuté gaméty obsahujú prebytočné chromozómy, alebo im naopak niektoré chromozómy chýbajú. Taktiež ju môže zapríčiniť vplyv ionizujúceho žiarenia, mutagénov a cytostaticky pôsobiacich chemických látok.
Príklady aneuploidie u človeka:
- Downov syndróm - jedná sa o trizómiu 21. ľudského chromozómu
- Edwardsov syndróm - trizómia 18. chromozómu
- Patauov syndróm - trizómia 13. chromozómu.
- Turnerov syndróm - stav, keď má jedinec len gonozóm X.
- Superfemale - aneuploídia samičieho gonozómu - XXX, títo jedinci sa nazývajú "Superžena"
- Supermale - aneuploídia samčieho chromozómu - XYY, títo jedinci sa nazývajú "Supermuž"
- Klinefelterov syndróm - gonozómy sú doplnené o druhý chromozóm X - XXY
Prejavy:
- rôznorodé
- závisia od genomickej mutácie
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Aneuploidia
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa