Popis:

ATRX syndróm (angl. AlphaThalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome, ATR-X syndrome) pochádza z anglického názvu Alpha – Thalassemia X- linked intellectual disability syndrome (syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu). Je genetické dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutý gén ATRX na X chromozóme.  ATRX syndróm je charakterizovaný špecifickými tvárovými črtami, anomáliami genitálií, ťažkou psychomotorickou retardáciou, hypotóniou, intelektuálnou poruchou a ľahkou až stretne ťažkou anémiou. 

Ochorenie vzniká ako náhodná mutácia de novo, alebo to môže byť spôsobené dedičnosťou od zdravej matky, ktorá má v genetickej výbave 1 mutovaný gén (prenášačka). V tomto prípade má 25% šancu mať syna so syndrómom ATRX, 25% šancu mať syna bez postihnutia, 25% pravdepodobnosť mať zdravú dcéru s 1 mutovaným génom (prenášačka) a 25% šancu mať dcéru bez prítomnosti defektného génu. Pacienti s ATRX syndrómom sú neplodní.

Diagnostika sa realizuje pomocou genetickej konzultácie a molekulárnej diagnostiky. Dôležité je skúmanie rodokmeňa s možnou prítomnosťou opakovania syndrómu v rodine, kedy je zvýšená pravdepodobnosť.

Liečba:

Liečba detí je individuálna a šitá na mieru. Deti s ATR-X syndrómom vyžadujú radu špecialistov, špeciálnych pedagógov, začatie včasnej intervencie za účelom posilnenia psychomotorického vývoja a podporu vývoja intelektuálnej stránky, ako ja fyzioterapeutické cvičenia. Pacienti s ATRX vyžadujú dopĺňanie špeciálne vysoko kalorické formuly.