Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómyPopis:
Benjamínov syndróm (angl. Benjamin syndrome, Benjamin anemia) je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie s celkovými prejavmi. Presná príčina nie je známa, jedná sa o vrodenú o genetickú mutáciu. Charakterizovaný je hypochrómnou anémiou (typická pri nedostatku železa), s mentálnou retardáciou, s rôznou variabilitou kraniofaciálnymi (tvárovo – lebečnými) anomáliami.
Prevencia a liečba:
Prevencia vrodeného ochorenia nie je známa, to isté platí aj pre liečbu tohto syndrómu. Jediná možnosť spočíva v liečbe prejavov choroby – chirurgické zákroky u deformácií, liečenie chudokrvnosti, zubných kazov a pod. Mentálna retardácia si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť, včasnú ranú intervenciu.
Prejavy:
- malý vzrast, spomalený rast
- znížená inteligencia,
- rôzne stupne mentálnej retardácie
- v krvnom obraze dominuje anémia (chudokrvnosť) – dýchavičnosť pri námahe, bledosť slizníc, únava...
- pri vývoji nedochádza k dostatočnému vývinu kostí a zubov, u chorých sa častejšie objavujú zubné kazy
- početné deformácie lebky, tváre a končatín – megalocefália (abnormálne veľká lebka), anomálie
- vonkajšieho ucha a ušnice, mikromélia – malé/krátke končatiny, deformity kostí
- hypogonadizmus – znížená funkcia pohlavných orgánov
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Benjamínov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa