Carneyov komplex

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Popis:

Carneyov komplex (anglicky Carney complex) je dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa tri podjednotky, ide o myxómy srdca, lentigo a endokrinné poruchy (poruchy žliaz s vnútornou sekréciou). Carneyov komplex je najčastejšie spôsobený mutáciami v géne PRKAR1A na 17. chromozóme. Táto mutácia sa vyskytuje u 70% ľudí trpiacich týmto ochorením. Menej často je príčina na 16. chromozóme.

Diagnostika:

Diagnostika sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež od genetického vyšetrenia. Liečba je symptomatická. V prípade myxómu srdca sa pristupuje k operačnému riešeniu.

Prejavy:

lentigo (pigmentová škvrna na koži pripomínajúca vzhľad šošovice)
najčastejšie na tvári, najmä na perách, očných viečkach, spojovke a sliznici ústnej dutiny
myxómy srdca
myxómy na spojivke (Myxo - nádor spojivového tkaniva) - môžu viesť k mŕtvici a srdcovému zlyhaniu
horúčka
bolesť kĺbov
dýchavičnosť
srdcový šelest
myxómy na spojovke
myxómy prsníka
schwanómy (najčastejšie postihujú sluchový nerv)
nezhubné nádory pochádzajúce z Schwannových buniek (bunky obalujúce nervové vlákna a tvoriace myelínovú pošvu)
neustále sa zhoršujúci sluch
na ušiach tinitus
poruchy rovnováhy
niekedy obrna lícneho nervu
nádory semenníkov
tuhé zdurenie semenníka
niekedy gynekomastia (rast pŕs u mužov)
poruchy vylučovania
ťažkosti súvisiace so vznikom metastáz (bolesti v bedrách pri metastázovanie do kostí, bolesť na prsiach a kašeľ pri metastázovanie do pľúc)
endokrinné poruchy
najčastejšie ako Cushingov syndróm - choroba spôsobená zvýšenou produkciou hormónov kôry nadobličiek
nádory hypofýzy
ďalej sa môže vyskytovať variant s modrým névom