Popis:

CDKL5 (angl. CDLK5 deficiency, CDLK5 disorder, STK9) je zriedkavé genetické ochorenie vyskytujúce sa na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy (CNS). Napriek tomu, že denne pribúda počet diagnostikovaných detí, ako i dospelých, patrí mutácia CDKL5 génu medzi zriedkavé genetické ochorenia. Štatisticky postihuje viac dievčatá, v prípade postihnutia chlapcov býva syndróm u mužskej populácie ťažšej formy ako u dievčat.

Väčšina detí s mutáciou CDKL5 génu trpí kŕčovými stavmi, ktoré sú medikamentozne ťažko kontrolovateľné. Kŕčové stavy sú rôzneho druhu a vyskytujú sa už od prvých mesiacov života. Môžu to byť infantilne spazmy, myoklonické kŕče, tonicko-klonické kŕče. Sú popisované via ako 30 typov kŕčov.

Väčšina z detí s CDKL5 nevie chodiť, rozprávať ani sa samostatne nakŕmiť, množstvo z nich je pripútaných na vozík a závislých od pomoci druhých vo všetkom. Veľa z detí trpí skoliózouŕčov, zrakovým postihnutím, senzorickými problémami a rôznymi gastrointestinálnymi ťažkosťami. Je narušená jemná motorika, častokrát je prítomná centrálna porucha zraku (CVI), ťažký mentálny hendikep.

Diagnostika:

CDKL5 gén zabezpečuje produkciu CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny, zdravý vývoj mozgu. Vieme zatiaľ len málo o presnej funkcii tohto proteínu, napriek tomu sa zistilo, že pravdepodobne hrá rolu pri regulovaní aktivity aj iných génov, ako napr. MeCP2 génu (jeho mutácia zapríčiňuje Rettov syndróm).

CDKL5 proteín sa správa ako kináza, čo je enzým, ktorý mení aktivitu ďalších proteínov naviazaním kyslíka a atómov fosfátu (fosfátová skupina) na špecifických pozíciách. Výskumníkom sa však doteraz ešte nepodarilo zistiť, ktoré proteíny sú ovplyvňované CDKL5 proteínom.

Presná úloha proteínu CDKL5 ešte nie je známa, ale plní dôležitú úlohu vo vývine mozgu a tiež úzko súvisí s funkciu proteínu MECP2 spojeného s Rettovým syndrómom. Okrem toho sa zdá, že proteín CDKL5 môže byť mimoriadne dôležitý pre vývin mozgu od veku prvých niekoľkých týždňov života, keďže štúdie ukazujú, že v určitých oblastiach mozgu sa jeho prítomnosť zvyšuje.

Diagnostika sa štandardne robí na základe klinického vyšetrenia, na základe ktorého sa realizuje genetické vyšetrenie s potvrdením mutácie CDKL5 génu.

Terapia:

Veľká dôležitosť sa kladie na včasnú intervenciu, potrební sú logopédi, zrakoví terapeuti, ergoterapeuti, psychológovia. Vzhľadom na častú poruchu svalového tonusu je vhodná rehabilitačná terapia.

Potrebná je aj dispenzarizácia neurológom za účelom antiepileptickej terapie, častokrát je potrebná 3kombinácia liečiv.