Popis:

Chediakov-Higashiho syndróm (CHS) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje predovšetkým v niektorých židovských skupinách. Choroba však nie je špecifická výlučne pre človeka a objavuje sa aj u hovädzieho dobytka, bielych tigrov, modrých perzských mačiek, myší, noriek, líšok a kosatiek dravých. Mutácia génu spôsobuje abnormálnu funkciu lyzozómov. Lyzozómy sú vnútrobunkové vačky, ktoré obsahujú rôzne účinné zlúčeniny. V prípade potreby sa obsah vačkov môže vyliať do okolia bunky a splniť tak svoju funkciu.

V mnohých bielych krvinkách sa v lyzozómoch nachádzajú obranné látky, ktorými ničia baktérie. Narušenie príslušného génu vedie k poruche vyprázdňovania lyzozómov a to následne vedie k zníženej schopnosti imunitného systému bojovať s infekciami. Mnoho chorých s Chédiak-Higashiho syndrómom na tieto infekcie zomiera ešte pred dosiahnutím dospelosti. 

Chediakov-Higashiho syndróm sa manifestuje okulokutánným albinizmom (znížená pigmentácia), charakteristické sú striebristo- blond vlasy, hepatosplenomegália, hypertrofia ganglií a opakujúce sa hnisavé (bakteriálne) infekcie kože a dýchacích ciest, ktré sú pre nedostatočnú funkciu imunitného systému závažnejšie ako u inak zdravých ľudí.

Diagnostika:

V periférnom krvnom obraze je zrejmá anomália granulácie leukocytov a lymfocytov (veľká granula), rovnako ako plazmatických inklúzií v myeloidných bunkách v kostnej dreni. V prenatálnej diagnostike môže byť choroba rozpoznaná pomocou fetálneho rozboru krvi alebo biopsie z chlpov či kože.

Syndróm je autozomálne recesívne dedičný. CHS-gén leží na dlhom ramienku chromozómu 1, génový lokus q42.1-q42.2. Príčinami symptómu sú funkčné poruchy leukocytov s polymorfným jadrom (tie obsahujú charakteristické lysozomálne vakuoly) a nedostatok natural-killer (NK) lymfocytov. Výskum na zvieracom modeli, myši, viedol k objavu príčiny mutácie v géne pre Lyst-proteín, ktorého funkcia je zatiaľ neznáma. S Chediakovým-Higashiho syndrómom je väčšinou spojená s agresívne prebiehajúcou parodontitídou.

Niekedy môže byť postihnutý aj nervový systém – môže byť prítomná polyneuropatia, mentálna retardácia a epilepsia.

Pri vyšetrení bielych krviniek sa v nich pod mikroskopom nájdu obrovské granule. To sú naplnené lyzozómy, ktoré sa nemôžu vyprázdniť. Definitívne potvrdenie choroby potom dá genetické vyšetrenie, ktoré zistí prítomnosť chorého mutovaného génu. Prevencia nie je známa.

Liečba:

Syndróm je prakticky nevyliečiteľný, aj keď  realizuje sa transplantácia kostnej drene. Imunitný systém postihnutého je nutné podporovať a dôsledne liečiť bakteriálne infekcie pomocou antibiotík. Aj napriek maximálnej možnej starostlivosť však nie je prognóza choroby príliš dobrá.