Diastrofický dwarfizmus
Diastrofické trpaslíctvo, Diastrofická dysplázia, DD syndróm, DTD syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Diastrofický dwarfizmus (diastrofické trpaslíctvo, diastrofická dysplázia, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplázia) je autozomálne recesívna porucha vývoja chrupavky a kostí, ktorá vedie k výrazne nižšiemu vzrastu s krátkymi končatinami, deformitám chrbtice, rúk, nôh, kĺbov a ušných lalokov.
Ochorenie väčšinou nie je smrteľné, ale mnoho pacientov je v dospelosti odkázaných na invalidný vozík.
Diagnostika:
Už v tehotenstve na ultrazvuku sú zjavné odchýlky vo vývoji kostry plodu, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy choroby a zobrazenie deformít kostí pomocou rádiologických metód - röntgen, CT, magnetická rezonancia; prispieť môže tiež genetické vyšetrenie.
Liečba:
Možná je chirurgická náprava deformít kĺbov, ktorá je však zložitá a jedná sa len o symptomatickú liečbu.
Prejavy:
- nízky vzrast (okolo 120 cm)
- poruchy chrbtice (skolióza, kyfoskolióza)
- krátke končatiny
- deformity kostí končatín tzv. stopársky palec - subluxácia (čiastočné vykĺbenie)
- palce oválne
- brachydaktýlia (krátke prsty)
- pes equinovarus (vrodená chyba nohy)
- poruchy kĺbov vedúce ku kontraktúram (trvalá zmena postavenia a poruchy hybnosti) hlavne lakťových, bedrových, ramenných a interfalangeálnych (kĺby medzi články prstov) kĺbov
- oneskorená chôdza (okolo 2. roku veku)
- zmeny ušnice - hypertrofia (zväčšenie), osifikácia (skostnatenie), cysta (dutina s výstelkou vyplnená tekutinou), kvietkovitý tvar
- strata sluchu
- tzv. cherubínska tvár (plnosť okolo úst, krátky nosový mostík, široké nozdry a stredná časť nosa)
- rázštep podnebia
- hypoplázia mandibuly (zmenšená dolná čeľusť)
- laryngotracheálnej stenóza (zúženie v oblasti hrtana a priedušnice)
- ťažké dýchanie
- zachrípnutie
- kalcifikácia (zvápenatenie) rebrových chrupaviek
- intelekt je normálny
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Diastrofický dwarfizmus
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa