Popis:

Dravetovej syndróm (angl. Dravet syndrome, DS, polymorfic epilepsy of infancy, SMEI - Sever myoclonic epilepsy in infancy) je raritné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje epileptickú encefalopatiu - nesprávnu funkciu mozgu- Dravetovej syndróm je typický prítomnosťou celoživotných atakov epilepsie, ktoré začínajú už v prvom roku života, s atypickými dlhými epizódami, so slabou reakciou na štandardnú terapiu. DS je spôsobený mutáciou SCN1A (zistený u 79% postihnutých pacientov týmto syndrómom), čo spôsobuje poruchu sodíkového kanála, čo má za následok vznik nekontrolovateľných unilaterálnych kŕčov (na jednej strane tela), alebo tonicko - klonické (grand mal) kŕče, ktoré sú prolongované (trvajú viac ako 5 minút) a môžu vyústiť do status epilepticus (viac ako 30 min alebo séria záchvatov počas dňa, kde neskôr už nedochádza k úprave vedomia). Často sú prítomné aj svalové zášklby. Prvý atak je väčšinou vyvolaný okolo 6. mesiaca pri prvej dávke očkovania. Podľa frekvencie záchvatov sa odvíja ďalšia symptomatológia postihnutého, ako je oneskorený psychomotorický vývoj, zmeny na EEG, ktoré v prvých rokoch života nie sú prítomné. 

Výskyt sa odhaduje na 1: 20 000 až 40 000. Na slovensku je približne 50-60 detí, ktoré trpia touto chorobou. Ochorenie je dvakrát častejšie u chlapcov.

Diagnóza: 

Diagnóza Dravetovej syndrómu sa potvrdí genetickým vyšetrením. Podozrenie na syndróm býva v prípade, že záchvaty vzniknú okolo 6. mesiaca života v spojení s vakcináciou, nachladnutím, pri prítomnosti teplôt bez podozrenia na neuroinfekciu (encefalitída, meningitída), ak sú záchvaty časté a dlhotrvajúce (viac ako 5 minút), ak je liečba neúčinná.

Liečba: 

Na kontrolu záchvatov je nutná kombinácia liekov - antiepileptík. Niektoré antiepileptiká môžu práve zhoršovať záchvaty, vtedy treba konkrétne antiepileptiká vysadiť. Pacienti sú v starostlivosti neurológa. Záchvaty sú farmakorezistentné - dajú sa liečbou zredukovať, avšak nedajú potlačiť natoľko, aby vymizli.