Dubin-Johnsonov syndróm
DJS syndróm, Dubin-Sprinzov syndróm, Hyperbilirubinémia II
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Dubin-Johnsonov syndróm (anglicky Dubin-Johnson syndrome) je dedičné ochorenie. Tento syndróm je spojený s poškodením pečene, pri ktorom dochádza k typickému zožltnutiu kože a slizníc. Choroba je veľmi vzácna. Najčastejšie sa vyskytuje u Židov. Dubin-Johnsonov syndróm je spôsobený mutáciou génu, ktorý za normálnych okolností umožňuje prenos žlčového farbiva - bilirubínu - do žlče.
Diagnostika:
Diagnostika ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov. Ďalej je možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré je zamerané na konkrétny zmutovaný gén.
Liečba:
Bohužiaľ liečba tohto syndrómu nie je možná, keďže ide o dedičnú chorobu. Prognóza je však dobrá a samotný syndróm človeka nijako neohrozuje. Pacienti s týmto syndrómom by si však mali dávať pozor na zvýšenú konzumáciu alkoholu a tučných jedál, ale aj na užívanie niektorých liekov, ako je hormonálna antikoncepcia.
Prejavy:
- hromadenie bilirubínu v tele
- žltačka
- porucha funkcie pečene
- zvýšenie hladín pečeňových enzýmov
- bolesti brucha
- nechuť do jedla
- vracanie, nevoľnosť a pocit na vracanie
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Dubin-Johnsonov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa