Popis:

DMD (DMD alebo tiež svalová dystrofia štádia Duchennovho typu) je gonozomálne recesívne vrodené ochorenie spôsobené mutáciou génu kódujúceho proteín dystrofín. Je pomenovaný podľa francúzskeho neurológa Guillauma Duchenne de Boulogneho. DMD je smrteľné, zatiaľ neliečiteľné ochorenie, ktoré sa klinicky manifestuje u chlapcov. Ide o najčastejší typ svalovej dystrofie, incidencia sa udáva jeden prípad na 3500 narodených chlapcov.

Pre DMD je charakteristická progredujúca svalová ochabnutosť, ktorá najskôr postihuje nohy a panvové svalstvo, neskôr sa rozširuje na horné končatiny, krk a dýchacie svaly. Najneskôr okolo trinásteho roku sú chlapci pripútaní na invalidný vozík. Smrť nastáva obvykle medzi dvadsiatym a tridsiatym rokom ako dôsledok srdcovej alebo dychovej nedostatočnosti.

Dievčatá sú prevažne asymptomatické prenášačky, zvyčajne nemajú vôbec žiadne ťažkosti alebo len minimálne. Je ale známe pár prípadov, keď dievčatá mali typické príznaky DMD alebo BMD.

Beckerova svalová dystrofia (BMD) je miernejšiou alelickou formou s pomalším priebehom a dlhším prežitím pacientov. Fenotyp zahŕňa veľmi široké spektrum postihnutí od veľmi mierneho, kedy sú pacienti celý život ošetrovaní iba ambulantne, až po postihnutie s priebehom podobným DMD. Klinické príznaky sa spravidla objavujú až po piatom roku. Najmiernejšie formy BMD sú charakteristické iba svalovými bolesťami, kŕčmi, prípadne myoglubinúriiou po svalovej práci.

Diagnostika:

DMD je spôsobená mutáciou na X chromozóme v géne pre bielkovinu dystrofín. U pacientov s DMD dystrofín úplne chýba, u pacientov s BMD je prítomný zmutovaný dystrofín. Gén pre dystrofín je najväčší známy ľudský gén, preto je pravdepodobnosť výskytu mutácie v tomto géne vysoká. To je príčinou veľkého množstva DMD pacientov-  spontánne vzniknutú mutáciu bez rodinnej histórie tejto choroby.