Popis:

Exnerov syndróm (angl. Exner syndrome, serpentine fibula polycystic kidney syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje niektoré kosti a tiež obličky.

Diagnostika:

Príčina tohto stavu nie je úplne známa, jedná sa zrejme o genetickú mutáciu, ale zodpovedný gén nebol zatiaľ zistený.

Prejavy:

Syndróm sa prejavuje malým vzrastom, chorý má krátky krk a rôzne abnormality v tvári. Charakteristickým rysom sú deformované ihlice(lýtková kosť), ktoré sú skrútené do tvaru písmena S. Postihnutie obličiek sa prejavuje vznikom početných cýst (dutiny v obličkovej tkanive), ktoré môžu postupom času zhoršovať funkcie obličiek a viesť k ich zlyhávaniu.

Chorí bývajú náchylnejší k tvorbe brušných a trieslovinových kýl (prietrže). Inteligencia postihnutých nebýva výrazne znížená. 

Liečba:

Prevencia vzniku syndrómu nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť. Úprava kostného postihnutia patrí do kompetencie ortopédov, ktorí môžu stav riešiť operáciami. O obličky sa postarajú nefrológovia.