Popis:

Feingoldov syndróm (angl. Feingold syndrome, microcephaly-mesobrachyphalangy-tracheoesophageal fistula (MMT) syndrome, microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal (MODED) syndrome, oculo-digito-esophagoduodental (ODED) syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, výskyt syndrómu nie je známy. Postihuje celé množstvo rôznych tkanív a orgánov. Zatiaľ bol potvrdený len u niekoľkých desiatok ľudí na celom svete. Syndróm je veľmi variabilný a existuje veľa variácii od ľahkej po ťažkú. Dokonca aj jedinci v rovnakej rodine bývajú rozdielni.

Príčiny:

Príčinou je mutácia génu MYCN, ktorý je uložený na chromozóme číslo 2. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý hrá významnú úlohu v tvorbe tkanív a orgánov počas embryonálneho vývoja. Stúdie na zvieratách poukazujú, že proteín je dôležitý pre normálny vývoj končatín, srdca, obličiek, nervového systému, tráviaceho traktu a pľúc. MYCN proteín reguluje aktivitu ostatných génov, ktoré sa viažu na špecifické miesta DNA. Preto sa tento proteín volá transkripčný faktor. Dedičnosť je autozomálne dominantná, čiže na prejav choroby stačí jeden gén od jedného rodiča.

Diagnostika:

Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu príslušného a známeho génu.

Liečba:

Prevencia neexistuje a syndróm nemožno ani vyliečiť. Deformáciu tkanív môže riešiť plastická chirurgia a uzávery tráviacej trubice sa dajú vyriešiť pomocou klasickej chirurgie. Mentálna retardácia si môže vyžiadať komplexnú špeciálnu pedagogickú starostlivosť a včasnú intervenciu.