Flynn-Airdov syndróm
Retinitis pigmentosa
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Flynn-Airdov syndróm (angl. Flynn – Aird syndrome, cataracts, retinitis pigmentosa, ) je raritné geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä nervový systém, ale aj žlazový, kožný a skeletálny systém. Choroba má tendenciu sa postupom času zhoršovať. Ochorenie zahŕňa očné abnormality, atrofia (stenčenie) kože, prítomosť zubných kazov.
Príčiny:
Príčinou je genetická mutácia. Presná lokalizácia postihnutého génu nie je úplne presne známa. Dedičnosť je autozomálne dominantná, čiže na prejav choroby stačí jeden postihnutý gén od jedného z rodičov.
Liečba:
Prevencia choroby neexistuje, rovnako tak ju nemožno ani vyliečiť. Starostlivosť spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov, ktorí však môžu maximálne zmierňovať postupne sa zhoršujúceho prejavy.
Prejavy:
- skorý nástup demencie
- poruchy hybnosti (ataxia)
- atrofia (stenčenie) kože a a svalov, myopia (porucha funkcie svalov)
- progresívna senzoneurálna porucha sluchu (postupné zhoršovanie sluchu z dôvodu znefunkčnenia sluchového nervu)
- postupné zhoršovanie zraku, katarakta, pigmentózna retinitída (pigmentózne poškodenie sietnice)
- zvýšená kazivosť zubov
- epileptické záchvaty
- u niektorých býva prítomná alopécia (plešatosť, strata vlasov), kachexia (podvýživa), kostné cysty, vznik aterosklerózy (kôrnatenie tepien), afázia (neschopnosť rozprávať)
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Flynn-Airdov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa