Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómyPopis:
Fountainov syndróm (angl. Fountain syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce nervovú sústavu a zmysly chorého. Postihuje intelektuálnu stránku, abnormálny opuch líc a pier z dôvodu zadržania vody do podkožia, skeletálne abnormality, štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha) a z toho vyplyvajúca porucha sluchu
Príčiny:
Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia. Spôsob dedičnosti je pravdepodobne. autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že muži aj ženy sú postihnutí rovnako často a ak majú rodičia dieťa s týmto syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.
Diagnostika:
Diagnóza sa stanovuje lekárskym vyšetrením na základe klinického obrazu.
Liečba:
Prevencia syndrómu neexistuje a rovnako tak ani liečba nie je možná. Mentálna retardácia zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.
Prejavy:
- porucha sluchu pre štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha, ušným aparátom)
- mentálna retardácia skôr ťažšieho charakteru a porucha intelektu
- opuch pier a kože tváre a postihnutie uzlíkovitými útvarmi (granulómy)
- skolióza (esovité zakrivenie) chrbtice
- hrubé črty tváre, okrúhla tvár
- EEG abnormality (funčné poškodenie mozgu)
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Fountainov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa