Galloway-Mowatov syndróm
Hershbergerov syndróm, Nefrocerebelárny syndróm, Yoderova dystónia, Gallowayov syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Galloway-Mowatov syndróm (angl. Galloway- Mowat syndrome, Galloway syndrome, Hershberger Syndrome) označuje jedno veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení, ktoré má veľmi pestré a rozličné prejavy, najmä neurologické abnormality a skoré progresívne zlyhávanie obličiek.
Príčiny:
Predpokladá sa že za vznik tohto syndrómu môže génová mutácia, ktorá má okrem iného za následok poruchu filtračnej schopnosti obličiek.
Diagnostika:
Zásadné je zistenie nižšie uvedených prejavov pri lekárskych vyšetreniach na základe klinického stavu.
Liečba:
Prevencia nie je možná a vyliečiť syndróm tiež nemožno. Dôležitá je starostlivosť odborníkom nefrológom, ktorí sa snažia zmierniť prejavy nefrotického syndrómua liečba zlyhávania obličiek. Neurologické poruchy spadajú do kompetencie neurológov. Dôležitá je aj včasná raná intervencia na zlepšenie potenciálu intelektu a mentálnej zložky.
Prejavy:
- narušenie filtračnej schopnosti obličiek a do moču sa začne filtrovať bielkovina (proteinúria) - veľké straty bielkovín potom vyústia v nefrotický syndróm, ktorého prejavy môžeme u chorého ľahko pozorovať (opuchy, vysoký cholesterol, nízka hladina krvnej bielkoviny, sklony k zvýšenému zrážaniu krvi)
- mikrocefália (malá hlava)
- vysoké a úzke čelo, malá sánka
- degenerácia očného nervu
- hiátová hernia - časť žalúdka vysunie skrz bránicu do hrudníka - nemusí to mať žiadne nepríjemné následky, alebo môže vzniknúť reflux, kedy sa žalúdočné šťavy dostávajú späť do pažeráka
- neurologické poruchy – epilepsia, mentálna retardácia
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Galloway-Mowatov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa