GAPO syndróm
Pseudoanodontia, Optická atrofia
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
GAPO syndróm (GAPO syndrome, Pseudoanodontia and Optic atrophy) je označenie pre veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré má viacpočetné prejavy.
Príčiny:
Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia určitého konkrétneho génu nachádzajúcom sa na 22. chromozóme. K vzniku ochorenia je treba prítomnosť aspoň 2 kópií tohto mutovaného génu.
Niektorí ľudia majú vo svojej genetickej výbave jeden zmutovaný gén,avšak ochorenie sa neprejaví a sú teda zdraví. Pokiaľ ale dvaja takíto ľudia majú spolu dieťa, je šanca, že mu každý odovzdá práve svoj zmutovaný gén a u dieťaťa vznikne GAPO syndróm. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.
Diagnostika:
Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených prejavov. Genetické vyšetrenie v určení diagnózy tiež veľmi pomôže.
Liečba:
Prevencia vrodeného syndrómu nie je možná a rovnako tak ho nemožno ani vyliečiť. Nutné je pravidelné kontoly a terapia oftalmológom, zubným lekárom. V niektorých prípadoch sa používa liečba kortikoidmi na liečbu atrofie očného nervu, ako tlmenie zápalového procesu, táto terapia je však individuálna a v rukách špecialistov.
Prejavy:
- porucha rastu – jedinci s týmto syndrómom sú nízkej postavy
- alopécia -. plešatosť rôzne ťažkého stupňa – v určitých častiach hlavy im chýa vlasový porast
- pseudoadonantia – porucha prerezávania zubov, bezzubé ďasná – zuby sú síce prítomné, ale neprerezali sa do dutiny ústnej
- nosné dierky sú obrátené dopredu, vysoké a široké čelo
- atrofia optického nervu a s ním spojená so zhoršením až stratou zraku
- často sa vyskytujúce ingvinálne hernie (trieslovitá prietrž), cysty na obličkách
- oneskorenie kostného dozrievania
- zvýšená pružnosť kože
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - GAPO syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa