Popis:

Goldenharov syndróm (okuloaurikulárny syndróm, OAV /oculus, auris, vertebra/, okuluaurikulovertebrálna dysplázia, facioaurikulovertebrálna sekvencia /FAV/, hemifaciálna mikrozómia, anglicky: Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral /OAV/ syndrom) je vzácna vrodená porucha vývoja prvého a druhého žiabrového oblúka.

Je druhom hemifaciálnej mikrozómie, teda dieťa postihnuté touto vrodenou deformitou má na jednej strane tváre zmenšené rysy. Okrem tvárovej chyby majú v určitom percente i postihnutú chrbticu a vnútorné orgány. Presná príčina vzniku tohto syndrómu nie je známa, pravdepodobne je na vine negatívny stimul v období začiatku tehotenstva. Vzhľadom k tomu, že sa nejedná o geneticky podmienený syndróm a vo väčšine prípadov vzniká náhodne, je riziko pre jedincov s Goldenharovým syndrómom, že ich dieťa bude tiež minimálne postihnuté.

Diagnostika:

Diagnostika je skladačkou viacerých vyšetrení, ktoré sa odrážajú od problémov pacientov. Opiera sa o klinické vyšetrenie, na ktorom sa popisujú charakteristické príznaky. Je potrebné čo najskôr zistiť, ako veľmi sú ovplyvnené životné funkcie (dýchanie, prehĺtanie, rozprávanie).

Liečba:

Liečba – niektoré vývojové odchýlky môžu byť riešené chirurgicky, ale len na vysoko špecializovaných pracoviskách. Operácie sa musia obozretne načasovať, pretože akýkoľvek zásah do tela ovplyvní budúci rast (a to pozitívne i negatívne).

Cieľom liečby je umožniť mozgu a všetkým zmyslovým orgánom dostatok priestoru pre vývoj. Liečba zahŕňa rekonštrukciu lícnych kostí, čeľusť, očnú chirurgiu, rekonštrukciu ucha, ortodontickú intervenciu, operatívne uzavretie chrbtice, logopédiu, či podporu sluchu. Základom je zistenie, aby dieťa mohlo bez problémov dýchať, jesť, spať, komunikovať a stať sa tak postupne nezávislým na svoje okolie. Pri liečbe je dôležité nielen presné plánovanie terapie, ale tiež podpora rodiny dieťaťa.