Gorlin-Goltzov syndróm
Syndróm bazocelulárneho névu, BCNS syndróm, NBCCS syndróm, Hermans-Herzbergova phakomatóza, Gorlinov syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Gorlinov syndróm (anglicky Gorlin-Goltz syndrome, iný názov - syndróm bazocelulárneho névu) je dedičné genetické ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou charakterizované rôznymi vývojovými anomáliami a to najmä v oblasti tváre a trupu. Toto ochorenie má vysokú predispozíciu k vzniku rôznych zhubných nádorov, najmä nádorov bazálnych buniek - bazaliómov. Odhaduje sa, že tento syndróm pripadá na jedného z 200 pacientov, ktorý sa liečia na bazalióm. Diagnostika spočíva v klinických znakoch a genetickými testami.
Liečba:
Nutná interdisciplinárna spolupráca špecialistov pre ústnu, čeľustnej a tvárovú chirurgiu, dermatológov a príp. onkológov. Chirurgická excízia, plastiky, kryoterapia, CO2 laser. Chrániť sa pred UV slnečným žiarením, maximálna eliminácia RTG žiarenia.
Prejavy:
- typická zmena vzhľadu tváre - tvárový dysmorfizmus
- väčšie rozmery hlavy - makrocefalia
- široký koreň nosa
- oči sú posadené ďaleko od seba - hypertelorizmus
- kožný záhyb horného viečka prekrývajúce vnútorný kútik oka - epikantus
- mnohopočetné bazaliómy (ich počet mnohokrát dosahuje aj niekoľko tisíc) najmä na tvári a trupe
- keratózy a jamky na dlaniach a chodidlách
- dermoidné cysty
- dermálna kalcinóza
- odontogénna cysta na hornej i dolnej čeľusti až u 80% pacientov
- početné kostné anomálie (skosená či zdvojená rebrá, atď.)
- môže sa vyskytnúť šedý zákal či glaukóm
- fibrómy na vaječníkoch u niektorých postihnutých žien
- zriedka postihnutie centrálnej nervovej sústavy - kalcifikácie v mozgu
- mentálna retardácia u 5% pacientov
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Gorlin-Goltzov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa