Gorlinov syndróm II
Leopardí syndróm, Noonanov syndróm s početnými pehami
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Leopardí syndróm (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je zriedkavé autozomálne dominantne dedičné ochorenie. Ide o ochorenie postihujúce viac orgánových sústav. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu PTPN11. Názov tohto ochorenia vychádza z prejavov tohto syndrómu. Prvýkrát bolo ochorenie pomenované v roku 1969. Príznaky sú vysoko variabilné aj v stupňoch závažnosti.
Diagnostika:
Prítomnosť ochorenia sa potvrdí genetickým testom a ďalej pomocou nižšie uvedených príznakov. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, špecifická pre každého postihnutého. Toto ochorenie nie je život ohrozujúce. Dôležité je však tieto pacientov sledovať v odborných ambulanciách a odhaliť možné závažné postihnutia orgánov. Dôležitá je aj sociálna a psychologická podpora pacienta a rodiny.
Prejavy:
- červeno-hnedé až tmavo hnedé fliačky na koži
- lézie sa zvyčajne vyskytujú vo veľkom počte a môžu postihovať až 80% povrchu tela
- lézie sa môžu tvoriť aj na slizniciach dutiny ústnej
- škvrny majú nepravidelné okraje
- na určitých miestach kože naopak môžeme pozorovať aj miesta so zníženou pigmentáciou
- poruchy srdcového rytmu a odchýlky v EKG zázname
- štrukturálne zmeny srdca - hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia a z toho vyplývajúce odpadávanie, kolaps, arytmie
- predkus
- stenóza pľúcnej tepny (zúženie)
- nezostúpené semenníky
- oneskorený rast, nízky rast
- hluchota
- mierna mentálna retardácia
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Gorlinov syndróm II
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa