Popis:

Hereditárny angioedém (anglicky hereditary angioedému, HAE) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa radí k vrodeným poruchám imunity, avšak svojimi prejavmi z nich trochu vybočuje. Podstatou ochorenia je mutácia génu pre C1 inhibítor (C1 proteín je súčasťou komplementu, ktorý sa podieľa na nešpecifickej imunite organizmu) spôsobujúci buď jeho výrazne zníženú tvorbu, alebo jeho nedostatočnú funkčnosť. Charakteristické sú pre toto ochorenie opuchy, ktoré svojou lokalizáciou môžu ohroziť život.
 

Diagnostika:

V klasických prípadoch nie je problematická, môže byť však zradná vzhľadom k variabilite klinických prejavov ochorenia. Podstatná je vo väčšine prípadov starostlivá rodinná anamnéza. Nutné je doplniť krvné odbery so zameraním sa na bielkoviny komplementu.

Liečba:

Akútny angioedém by mal byť riešený v čo najkratšom čase. K dispozícii je koncentrát C1 inhibítora a ďalšie preparáty kompenzujúce vrodený deficit. Pred plánovaným rizikovým výkonom a u závažných prípadov i dlhodobo, je vhodné podávanie preparátov, ktoré pomáhajú sa ataku vyhnúť. V týchto indikáciách sa v našich končinách využíva kyselina tranexamová a deriváty androgénov zvyšujúce syntézu C1 inhibítora v pečeni.