1

Platforma Genetické syndrómy končí, aby mohla vzniknúť sociálna sieť Socialeasator. Vaša podpora má celosvetový dopad.

Socialeasator prináša nové možnosti v každodennej pomoci okolo vás. Prispieť môžete aj vy.

Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Hirschprungova choroba (latinsky megacolon congenital, anglicky Hirschsprung's disease) je vrodené ochorenie postihujúce hrubé črevo, ktoré sa prejaví už krátko po narodení. Jedná sa o závažnú črevnú nepriechodnosť. Samotnou príčinou tejto choroby, ktorá má pravdepodobne genetický podklad, je postihnutie nervových pletencov v časti črevnej steny, čo znamená, že sa v určitom úseku čreva nevyvinú nervové gangliá. Vďaka tomu dôjde k stiahnutiu a zúženiu tohto úseku, ktorý sa stane nepriechodný. Najčastejšie je touto chorobou zasiahnutý nervový systém na prechode esovitej kľučky hrubého čreva a konečníka. Porucha postihuje asi jedného novorodenca z 5000 živo narodených detí, vyskytuje sa prevažne u chlapcov.

Diagnostika:

Je viacero príčin vzniku Hirschprungovej choroby. Občas sa vyskytuje Hirschprungova choroba častejšie rodinách, často vzniká genetická mutácia náhodne de novo. Medzi rizikové faktory vzniku patria výskyt u súrodenca, častejšie sa vyskytuje u chlapcov. Môže byť aj súčasťou iného genetického syndrómu ako napr. Downov syndróm, či iné abnormality u novorodenca.

Liečba: 

Pri včasnom nezačatí liečby sa príznaky zhoršujú, novorodenec neprospieva a je chudokrvný. Terapiou podávame klyzmy (klystíry) teplým materským mliekom, dôležité je chirurgické odstránenie postihnutého úseku čreva, ktoré spojí zdravé úseky k sebe. Farmakologicky možno podávať námeľové preparáty a mierne laxatíva. Ako prevencia je účinná strava s väčším obsahom pektínov, zeleniny a ovocia.

Prejavy:

  • typicky býva prítomná zápcha (stolica zvyčajne 1x týždenne)
  • u novorodencov neodchádza smolka do 48 hod po narodení
  • nafúknuté bruško
  • niekedy býva v kombinácii s hnačkami
  • vracanie, väčšinou so žlčou
  • zvratky majú fekaloidný zápach
  • zrýchlené dýchanie
  • bolesti brucha
  • brucho je nafúknuté a hmatom citlivé
  • tvrdá stolica - skybala (zahustené časti stolice v čreve)
  • masívny odchod plynov a stolice pri rektálnom vyšetrení
  • niekedy je prítomná enkopréza - nekontrolovateľný únik stolice
  • u starších detí možno pozorovať spomalenie rastu
  • prítomná dysmikróbia čreva - až klostrídiová infekcia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Hirschprungova choroba

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk