Ivemarkov syndróm
Syndróm chýbajúcej sleziny
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.Späť na syndrómy
Popis:
Ivemarkov syndróm (angl. Ivermark syndrome) je označenie pre veľmi vzácne a málo preskúmané geneticky podmienené vrodené ochorenia. Presná príčina jeho vzniku nie je známa, vyvolávajúci gén či gény neboli zatiaľ nájdené. Syndróm sa prejavuje niekoľkými anatomickými odchýlkami. Postihnutému jedincovi chýba slezina, alebo má prítomných viacero malých častí sleziny.
Ďalej sú prítomné abnormality kardiovaskulárneho aparátu a viacero vnútorných orgánov je u chorého na opačnej strane tela ako u normálnych ľudí. Toto obrátené usporiadanie orgánov sa odborne označuje ako situs viscerum inversus.Problémy chorým robia najmä vrodené srdcové chyby, ktoré môžu zhoršovať zásobenie tkanív tela kyslíkom a viesť k prejavom srdcového zlyhávania. Chýbanie sleziny má tiež svoje dôsledky, pretože slezina u detí je veľmi dôležitá pre správny vývoj imunitného systému. Choré deti preto trpia častými bakteriálnymi infekciami.
Liečba:
Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodenú poruchu, nie je prevencia ani liečba možná. Prípadné srdcové chyby možno riešiť kardiochirurgickými operáciami.
Prejavy:
- chýbajúca slezina
- viacero vnútorných orgánov má obrátené usporiadanie (situs viscerum inversus)
- vrodené srdcové chyby
- oslabená imunita
- viacero "malých" slezín
- iné abnormality kardiovaskulárneho aparátu
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Ivemarkov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa