Jeuneov syndróm
Syndróm krátkych rebier, Asfyktizujúca dysplázia hrudníka
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Jeuneov syndróm (asfyktizujúca dysplázia hrudníka, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmienený syndróm krátkych rebier. Hlavným prejavom je deformácia hrudného koša, čo vedie k poruche vývoja pľúc, dychovéj tiesni až k smrti. Ďalej sú postihnuté končatiny a obličky.
Ochorenie je autozomálne recesívne dedičné. Prognóza závisí od ťažkosti postihnutia pľúc, iba menšia časť pacientov sa dožije dospelosti.
Diagnostika:
Deformity hrudníka možno pozorovať už v tehotenstve pomocou ultrazvuku, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy, postihnutie kostí sa dá zobraziť pomocou RTG, CT alebo MR, možné je tiež genetické testovanie.
Liečba:
Najdôležitejšia je liečba problémov s dýchaním a poruchy funkcie obličiek - umelá pľúcna ventilácia, dialýza až transplantácia obličiek.
Prejavy:
- deformity hrudníka - tvar zvona
- porucha vývoja pľúc, pľúcna nedostatočnosť (respiračná insuficiencia) až smrť
- časté pľúcne infekcie
- nadpočet prstov (polydaktýlia)
- krátke končatiny
- nedostatočný rast panvových kostí
- vysoký tlak (hypertenzia)
- cysty (dutiny s vlastnou výstelkou vyplnené tekutinou) v obličkách a pankrease
- zhoršená funkcia obličiek
- hepatomegália (zväčšená pečeň)
- zubné abnormality
- poruchy zraku
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Jeuneov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa