1

Platforma Genetické syndrómy končí, aby mohla vzniknúť sociálna sieť Socialeasator. Vaša podpora má celosvetový dopad.

Socialeasator prináša nové možnosti v každodennej pomoci okolo vás. Prispieť môžete aj vy.

Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Klippel-Feilov syndróm (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentácie krčnej chrbtice prejavujúca sa vznikom synostóz (vzrastov). Býva geneticky podmienená a postihuje viac chlapcov ako dievčatá. Má tri typy.

Môže sa vyskytovať ako samostatná porucha alebo v spojení s ďalšími orgánovými (v spojení s fetálnym alkoholovým syndrómom, Goldenharen syndrómom), neurologickými i ortopedickými abnormalitami, ktorých výskyt je veľmi rôznorodý.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanoví na základe klinického a rádiologického nálezu. Pri pohľade na človeka si všimnete krátky krk, keď hlava nasadá priamo na hrudník. Pohyby krčnej chrbtice sú veľmi obmedzené. Na RTG snímku sú čiastočné zrasty stavcov a ich deformácia.

Liečba:

Terapia je konzervatívna.  Význam majú režimové opatrenia, odporúča sa fyzioterapia. Používajú sa korzety, ktoré majú za cieľ zabrániť zhoršovaniu sa deformity. V dekompenzovaných štádiách je indikovaná fúzia postihnutých stavcov s korekciou deformít, management závisí od závažnosti deformít.

Prejavy:

  • príznaky spojené so vzrastením krčných stavcov
  • krátky krk
  • hlava široko nasadená na hrudník
  • značne obmedzené pohyby krčnej chrbtice
  • vzadu nízka vlasová hranica
  • problémy so žuvaním a prehĺtaním
  • náchylnosť k bolestiam hlavy
  • závraty
  • zakrivenie chrbtice (skolióza)
  • vykrivenie chrbta dozadu (kyfóza)
  • postihnutie sluchu
  • problémy s dýchaním
  • zle vyvinuté rebrá
  • anomálie obličiek
  • rázštep chrbtice
  • dentálne problémy (spomalený rast, rýchlo sa kazia a iné)
  • anomálie srdca (často skrátia dĺžku života pre závažné srdcové chyby)
  • malý vzrast
  • abnormality hlavy, tváre, pohlavných orgánov, svalov, mozgu, miechy, končatín a prstov

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Klippel-Feilov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk