Popis: 

Kraniofrontonazálna dysplázia (CFND) je veľmi zriedkavá dedičná porucha charakterizovaná telesnou - najmä tvárovou - asymetriou, defektmi strednej čiary, kostrovými abnormalitami a dermatologickými abnormalitami. Hlavnými príznakmi tejto poruchy môžu byť široko rozmiestnené oči (očný hypertelorizmus), drážka (rázštep) na špičke nosa, neobvykle široké ústa, malformácie prstov na rukách a nohách a/alebo nedostatočné rozvinutie časti tváre (stredná časť tváre), hypoplázia, ako je čelo, nos a brada. Hlava môže mať navyše neobvyklý tvar v dôsledku predčasného zatvárania vláknitých kĺbov (stehov) medzi určitými kosťami v lebke (koronálna synostóza). CFND je genetická porucha viazaná na X, ktorá sa vyskytuje väčšinou u žien a je spôsobená mutáciou génu EFNB1.

Diagnostika:

CFND je X-spojená porucha spôsobená mutáciou v géne EFNB1. Identifikovalo sa najmenej 33 rôznych mutácií génu EFNB1. Postihnuté sú všetky dcéry postihnutých mužov, v súlade s dedičnosťou spojenou s X. CFND je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje ženy častejšie ako mužov. Ženy majú vážnejšiu formu poruchy. 

Po dôkladnom klinickom vyhodnotení a charakteristických fyzikálnych nálezoch je možné podozrenie na diagnózu CFND. Na potvrdenie diagnózy je k dispozícii molekulárne genetické testovanie mutácií v géne EFNB1. CFND je niekedy možné zistiť pred narodením (prenatálne) pomocou ultrazvuku.

Príznaky:

Príznaky CFND sa medzi postihnutými jedincami veľmi líšia v počte a závažnosti. K najčastejším príznakom tejto poruchy patria široko rozmiestnené oči (očný hypertelorizmus), zvislá drážka (rázštep) na špičke nosa, abnormality ramien a končatín a/alebo nedostatočné rozvinutie strednej časti tváre (napr. Čelo, nos) a/alebo brada). Hlava má zvyčajne neobvyklý tvar v dôsledku predčasného uzavretia vláknitých kĺbov (stehov) medzi určitými kosťami lebky (koronálna synostóza), čo má za následok asymetriu tváre.

Niektorí postihnutí jedinci môžu mať ďalšie abnormality hlavy a tvárovej (kraniofaciálnej) oblasti. Môžu zahŕňať široký nos a tvár; široké a vysoké čelo; rázštep pery a podnebia; nízko nasadené uši a rebrovaný krk. Ženy majú zvyčajne husté, drôtovité a kučeravé vlasy, ktoré sa objavujú vo veku 2 až 3 mesiacov.

Postihnutí jedinci môžu mať tiež popraskanie prstov na rukách a nohách (syndaktylia); zakrivený piaty prst (klinodaktylia); neobvykle široké prsty a/alebo prsty na nohách, najmä prvý „veľký“ prst na nohe; a/alebo klince, ktoré sú ryhované, štiepané, konkávne a/alebo krehké.

Ďalšie fyzické vlastnosti, ktoré sa niekedy spájajú s CFND, môžu zahŕňať úzke šikmé ramená. Môže byť prítomných niekoľko kostrových abnormalít, ako napríklad malformácia dlhej, plochej, zvislej kosti v strede hrudníka (hrudná kosť); malformácia kľúčnej kosti (kľúčnej kosti); zakrivenie chrbtice dozadu (lordóza); a/alebo bočné zakrivenie chrbtice (skolióza). Jedna končatina môže byť kratšia ako druhá. U žien je niekedy pozorovaný nedostatočný vývoj jedného prsníka. Navyše jedno rameno môže byť neobvykle vysoké kvôli zlyhaniu presunu hlavnej kosti ramena (lopatky) do vhodnej polohy počas vývoja plodu (deformácia Sprengel). Ženy môžu mať anomáliu maternice, ktorá môže spôsobiť zvýšený výskyt potratov.

Niektorí jedinci postihnutí CFND môžu mať tiež znížený svalový tonus (hypotónia), oneskorenie vo vývoji, poruchu sluchu (senzorineurálna hluchota), prepadnutý hrudník (pectus excavatum) a/alebo vyčnievanie časti žalúdka a/alebo tenkého čreva do hrudníka dutina (diafragmatická hernia). Niekoľko správ spájalo CFND s Poľským syndrómom, čo je stav, pri ktorom na jednej strane tela absentujú svaly hrudnej steny a na tej istej strane sú na ruke neobvykle krátke prúžkové prsty. Niektorí pacienti majú úplnú alebo čiastočnú absenciu corpus callosum, nervového pásu, ktorý spája dve hemisféry mozgu.

Niektorí postihnutí muži môžu mať abnormálny kožný záhyb rozprestierajúci sa okolo spodnej časti penisu (šatkový miešok) a/alebo nesprávny vývoj trubice vedúcej z močového mechúra, ktorý vypúšťa moč (močová trubica). Okrem toho môže byť močový otvor nesprávne umiestnený, napríklad na spodnej strane penisu (hypospadia). Je možné, že muži nemusia vykazovať žiadne príznaky, ale môžu byť nosičom génovej mutácie pre CFND.

Terapia:

Liečba CFND závisí od konkrétnych malformácií a ich závažnosti u každého jednotlivého pacienta a od načasovania diagnózy. Na odstránenie kraniofaciálnych deformít a malformácií rúk a nôh je možné vykonať chirurgický zákrok. Chirurgický zákrok možno použiť aj na zúženie nosa a zníženie popruhu na krku. Tímový prístup pre dojčatá a deti s touto poruchou môže byť prospešný a môže zahŕňať špeciálnu sociálnu podporu a ďalšie lekárske služby. Ďalšia liečba je symptomatická a podporná.