Marfanov syndróm

MFS syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Popis:

Marfanov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva. Syndróm zahŕňa širokú skupinu príznakov, medzi ktoré patrí vysoká postava, dlhé tenké končatiny, dlhé tenké prsty (arachnodaktýlia), dislokácie očnej šošovky (ectopia lentis) a anomálie srdca a ciev (prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty, dilatácie pľúcnice).

Diagnostika:

Ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie, avšak spontánna mutácia je častá. Početnosť v populácii je približne 1: 10.000. V terapii je nutná prevencia kontraktúr cvičením, výnimočne symptomatická operačná liečba (skoliózy a spondylolistézou). Sledovanie kardiovaskulárneho a pľúcneho postihnutia, eventuálne intervencie (život ohrozujúca aneuryzma aorty, disekcia aorty, spontánny pneumotorax).

Prejavy:

úzky skelet
arachnodaktýlia - dlhé úzke prsty
"Príznak palca" (palec presahujúci malíčkovú hranu ruky pri prstoch zovretých v päsť)
"Príznak zápästia" (pri objatí zápästia palec presahuje ukazovák)
hypotonické (ochabnuté) svalstvo
mäkké väzy - vedie ku skolióze, kyfóze a deformitám hrudníka
hypermobilné kĺby
scapulae Alatay - odstatá lopatka
genua valga, recurvata (dolné končatiny vo tvaru O a alebo dolnej končatiny s predsunutými kolenami)
ploché nohy
časté podvrtnutia a vykĺbenia
očné chyby - ectopia lentis (sploštené rohovka)
aneuryzma aorty - výduť aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
poruchy chlopní
anomálie chrupu
riziko spontánneho pneumotoraxu
apikálna pľúcna bublina
striate atrophicae (atrofická stria - zmenšené praskliny na koži)
prítomný hydroxyprolín v moči
rozšírenie dreňovej dutiny v kosti na úkor kompakty (časť kosti)
pretiahnuté metakarpy, metatarzy základné falangy (drobné kosti ruky) a koncové (distálne) falangy (drobné kosti prstov) bývajú kratšie