1

Platforma Genetické syndrómy končí, aby mohla vzniknúť sociálna sieť Socialeasator. Vaša podpora má celosvetový dopad.

Socialeasator prináša nové možnosti v každodennej pomoci okolo vás. Prispieť môžete aj vy.

Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Martorellov syndróm

Angio-osteo hypotropický syndróm, AOH syndróm, Servelle-Martorellov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Martorellov syndróm (anglicky Angio-osteo hypotrophic syndrome, Martorell syndrome, Martorell's syndrome, Martorell's ulcer, anglická skratka AOH) je zriedkavé ochorenie, ktoré je charakterizované vrodeným postihnutím periférnych žíl a kostnými abnormalitami. Narušený je predovšetkým systém tzv. Arteriovenózny, čo má za následok nadmerný rast postihnutej končatiny. Nadmerný rast sa prejavuje predovšetkým v oblasti dolných končatín, hlavne sa týka stehennej a holennej kosti, keď môže byť rozdiel medzi oboma končatinami niekoľko centimetrov.

Doteraz sa nedá povedať, s akou frekvenciou sa Martorellov syndróm AOH v populácii vyskytuje, avšak nateraz bolo popísaných okolo 1000 prípadov. Tento syndróm sa prejavuje v detstve alebo v adolescencii. Mieru rozvoja tohto syndrómu ovplyvňuje tiež obdobie, v ktorom prebieha rast kostí.

Diagnostika:

Diagnostika prebieha na základe röntgenových snímok, angiografie (zobrazovacia metóda, pri ktorej sú vidieť na snímke cievy), v niektorých prípadoch tiež magnetickú rezonanciu či CT. Pri stanovení diagnózy sa musia vylúčiť iné ochorenia, ktoré by sa takto mohli prejavovať, a to napríklad žilová dysplázia, lymfedém a kostný nádor.

Liečba:

Liečba by sa mala začať čo najskôr, pretože jedine tak môže byť úspešná. Poruchy arteriovenóznych spojov by mali byť liečené operačne, rovnako by sa operačne mali riešiť ortopedické problémy.

Prejavy:

  • rozšírenie povrchových žíl
  • chýbanie niektorých žilových spojok
  • kožný névus
  • opuchy končatín
  • skrátenie končatiny
  • bolestivosť končatín a tiež strata funkcie končatiny
  • teplá koža
  • dermatitída (vyrážka na koži)
  • kožné vredy
  • krvácanie

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Martorellov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk