Martorellov syndróm
Angio-osteo hypotropický syndróm, AOH syndróm, Servelle-Martorellov syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.Späť na syndrómy
Popis:
Martorellov syndróm (anglicky Angio-osteo hypotrophic syndrome, Martorell syndrome, Martorell's syndrome, Martorell's ulcer, anglická skratka AOH) je zriedkavé ochorenie, ktoré je charakterizované vrodeným postihnutím periférnych žíl a kostnými abnormalitami. Narušený je predovšetkým systém tzv. Arteriovenózny, čo má za následok nadmerný rast postihnutej končatiny. Nadmerný rast sa prejavuje predovšetkým v oblasti dolných končatín, hlavne sa týka stehennej a holennej kosti, keď môže byť rozdiel medzi oboma končatinami niekoľko centimetrov.
Doteraz sa nedá povedať, s akou frekvenciou sa Martorellov syndróm AOH v populácii vyskytuje, avšak nateraz bolo popísaných okolo 1000 prípadov. Tento syndróm sa prejavuje v detstve alebo v adolescencii. Mieru rozvoja tohto syndrómu ovplyvňuje tiež obdobie, v ktorom prebieha rast kostí.
Diagnostika:
Diagnostika prebieha na základe röntgenových snímok, angiografie (zobrazovacia metóda, pri ktorej sú vidieť na snímke cievy), v niektorých prípadoch tiež magnetickú rezonanciu či CT. Pri stanovení diagnózy sa musia vylúčiť iné ochorenia, ktoré by sa takto mohli prejavovať, a to napríklad žilová dysplázia, lymfedém a kostný nádor.
Liečba:
Liečba by sa mala začať čo najskôr, pretože jedine tak môže byť úspešná. Poruchy arteriovenóznych spojov by mali byť liečené operačne, rovnako by sa operačne mali riešiť ortopedické problémy.
Prejavy:
- rozšírenie povrchových žíl
- chýbanie niektorých žilových spojok
- kožný névus
- opuchy končatín
- skrátenie končatiny
- bolestivosť končatín a tiež strata funkcie končatiny
- teplá koža
- dermatitída (vyrážka na koži)
- kožné vredy
- krvácanie
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Martorellov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa