McCune-Albright syndróm
Albright syndróm, MAS syndróm, Osteitis fibrosa disseminata, POFD (PDF) syndróm, Pórovitá dysplázia
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
McCune-Albright syndróm (anglicky McCune-Albright syndrome) je ochorenie zahŕňajúce poruchu pigmentácie kože, genetickú chybu postihujúci kostný aparát a v poslednom rade je to hormonálna nestabilita spôsobujúca predčasnú pubertu. Prvýkrát ho popísali v roku 1937 James Donovan McCune a Fuller Albright.
McCune-Albright syndróm má rôzne úrovne závažnosti. Tieto stupne sa od seba líšia mierou jednotlivých poškodení. Napríklad u niektorých pacientov nemusia byť prítomné hormonálne poruchy alebo poruchy kostného aparátu.
Diagnostika:
Keďže sa jedná o dedičné ochorenie, diagnostika pozostáva vo fyzikálnom náleze s potvrdením pozitivity genetických vyšetrení. Liečba tohto ochorenia je výhradne symptomatická, individuálna a závisí od stupňa závažnosti.
Prejavy:
- časté zlomeniny kostí
- deformity kostí na nohách
- deformity ramennej kosti
- deformity lebky
- pigmentové škvrny na koži
- predčasná puberta
- zrýchlený rast
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - McCune-Albright syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa