Menkesova choroba
Kinky Hair syndróm, Trichopoliodystrofia, MD syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, "Kinky-hair" syndróm, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPázy, Cu-dependent enzyme deficiency) sa radí medzi dedičné ochorenia viazané na X chromozóm. Príčinou vzniku Menkesova syndrómu je mutácia génu, ktorý ovplyvňuje transport medi cez stenu čreva do krvného obehu. Bohužiaľ toto ochorenie je smrteľné a deti, ktoré týmto ochorením trpia, umierajú do troch rokov veku.
Diagnostika:
Diagnostika je pomerne jednoduchá. Základom je odber séra z krvi, v ktorom sa zistí znížená hladina medi a ceruloplazmínu. Môžu sa tiež vyšetrovať vlasy, v ktorých je tiež znížená hladina medi. Naopak sliznice čreva, z ktorého by mala byť meď vstrebávaná, a teda by ju nemala obsahovať, ju obsahuje veľké množstvo.
Liečba:
Liečba bohužiaľ neexistuje a deti, ktoré trpia Menkesovou chorobou, umierajú pomerne v ranom veku, najčastejšie do 3 rokov. Ak sa však podá ihneď po narodení meď priamo do žily, môžeme zmierniť následky a predĺžiť život malého dieťaťa.
Prejavy:
- prvé prejavy u dojčiat už v prvých týždňoch života
- oneskorenie mentálneho vývoja
- poruchy rastu
- "Kinky hair" - drobné kučierky na krátkych jemných sivých vlasoch
- zmeny na kostiach - osteoporózawwwww
- glióza mozgu - nahromadenie glií (podporné bunky nervového systému) v mieste poškodenia
- mozgového tkaniva
- termolabilita (nestabilná teplota tela)
- arteriálnej tortuozita ( "pokrútenie" tepien)
- kŕče
- znížená koncentrácia medi a ceruloplazmín v plazme
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Menkesova choroba
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa