Popis:

Chorobu (anglicky Miller-Dieker syndrome), poznáme aj pod názvom Miller-Diekerova lissencephalia. Je to vzácna dedičná choroba, ktorá sa prejavuje poruchovým vývojom mozgu a charakteristickou tvárou. MDS je nevyliečiteľná choroba a jedinci, ktorí ňou trpia, sa dožívajú priemerne dvoch rokov.

Väčšina z nich sa teda nedožije reprodukčného veku. Z toho vyplýva, že aj cez dedičnú povahu choroby sa jedná o nový vznik mutácie.

Diagnostika: 

Vzhľadom k povahe choroby je na prvom mieste typický vzhľad - faciálna polystigmatizácia novorodenca, ktorý nás upozorní na možnosť vrodenej choroby. Nasleduje genetické vyšetrenie postihnutého dieťaťa spolu s priamymi príbuznými. Nálezom konkrétnych genetických zmien sa diagnóza potvrdí definitívne.

Ďalšie súvisiace abnormality:

• polyhydramnion (nadbytok plodovej vody)
• sakrálny sinus (jamka v krížovej oblasti)
• vrodené srdcové chyby
• stiahnutie kĺbov
• kryptorchismus u chlapcov (chýbajúce semenníky – nezostúpia z brucha)

Liečba:

Pre genetické ochorenia v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba (liečba príčiny). Terapia sa odvíja od konkrétnych problémov daného jedinca, ale je z povahy tohto ochorenia veľmi limitovaná. Jedná sa o možnosť zlepšiť kvalitu života dieťaťa.