Popis:

Moebiusov syndróm (angl. Möbius syndrome, Moebius syndrome, congenital facial diplegia syndrome, congenital oculofacial paralysis, MBS) je extrémne vzácne vrodené neurologické ochorenie charakterizované ochrnutím viacerých hlavových nervov, najčastejšie VI. (kaniálny) a VII. (tvárové nervy). Ostatné sú niekedy ovplyvňované. Syndróm je pomenovaný po neurológovi Paulovi Juliusovi Möbiusovi, ktorý ako druhý popísal tento syndróm v roku 1888 (Pred ním ho popísal Van Graefe v roku 1880). 
Porucha je vrodená. Ak je ochrnutý VII. nerv, jedinec s Moebiusovým syndrómom sa nedokáže usmievať, mračiť sa, špúliť pery, zdvihnúť obočie alebo zatvoriť očné viečka. Ak dôjde k ovplyvneniu šiesteho nervu, oko sa nemôže obrátiť smerom von cez stredovú čiaru. Medzi ďalšie abnormality patrí nedostatočná deformácia svalov a poruchy končatín. Moebiov syndróm nie je progresívny. Moebiov syndróm postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Porucha je prítomná pri narodení (je vrodená). Presný výskyt a miera prevalencie Moebiovho syndrómu nie je známy. Jeden odhad uvádza výskyt v 1 prípade na 50 000 narodených detí v Spojených štátoch Amerických.

Diagnostika:

Presná príčina nie je zatiaľ známa. Väčšina prípadov Moebiovho syndrómu sa vyskytuje náhodne z neznámych dôvodov, pretože zatiaľ stále neexistuje rodinná anamnéza poruchy (v zriedkavých prípadoch boli hlásené rodinné vzory). Tento syndróm je uvedený ako Online Mendelovská dedičnosť u človeka (OMIM) číslo 15700 s mapovým miestom 13q12.2-q13. Sporadické mutácie v génoch PLXND1 a REV3L boli tiež identifikované u mnohých pacientov a potvrdili sa, že spôsobujú konšteláciu zistení v súlade s Moebiusovým syndrómom, keď sú zavedené na zvieracích modeloch. S najväčšou pravdepodobnosťou je Moebiov syndróm multifaktoriálny, čo znamená, že genetické aj environmentálne faktory zohrávajú určitú príčinnú úlohu. Je možné, že v rôznych prípadoch existujú rôzne základné príčiny (heterogenita). V rodinných prípadoch existujú dôkazy, že Moebiov syndróm sa zdedil ako autozomálny dominantný znak. Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú, keď je na výskyt choroby nevyhnutná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený z jedného z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie (zmena génu) u postihnutého jedinca. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie dieťaťa. Spektrum nálezov v Moebiovom syndróme naznačuje vývojový defekt zadného mozgu. Na vysvetlenie príčiny syndrómu Moebius bolo navrhnuté niekoľko rôznych teórií. Jednou z hypotéz je, že porucha je výsledkom zníženého alebo prerušeného prietoku krvi (ischémie) k vyvíjajúcemu sa plodu počas tehotenstva (in utero). Nedávny výskum naznačuje, že nedostatok krvi ovplyvňuje určité oblasti dolného kmeňa mozgu, ktoré obsahujú jadrové lebky. Tento nedostatok toku krvi môže byť výsledkom environmentálnej, mechanickej alebo genetickej príčiny. Napriek tomu príčina syndrómu zostáva nepresvedčivá a je potrebný základný a klinický výskum.

Liečba:

Liečba je symptomatická.