TYP 1

Popis:

Morbus von Reclinghausen alebo Reclinghausenova choroba je najčastejšia neurofibromatóza (tzv. Typ 1) periférneho typu. Táto závažná, nie príliš častá choroba je podmienená autozomálne dominantne dedičným ochorením, ekdy dochádza k tvorbe neurofibŕomov pod kožou a niekedy aj vo vnútorných orgánoch. Neurofibrómy sú nezhubné nádory, ktoré vznikajú v obaloch nervových vlákien - Schwannových buniek, človek ich pozoruje ako podkožné guličky. Svojím rastom môžu neurofibrómy utlačiť blízke nervy, cievy a iné dôležité tkanivá. Neurofibrómy majú predispozíciu k vzniku benígnych aj malígnych nádorov. Choroba má variabilné vyjadrenia. 

Prejavy:

• tzv. "café-au-lait spots" (škvrny farby "bielej kávy" - nahromadenie pigmentu v koži, v 90% sa objaví do 5 rokov veku)
• neurofibrómy (mnohopočetné tumorózne uzlíky - v koži i podkoží - hlavne v podpazuší a slabinách)
• Lischove uzlíky (hamartómy dúhovky) 
• zvýšené riziko vzniku rôznych nádorových ochorení
• gliómy centrálnej nervovej sústavy (gliómy optického nervu - n. opticus ai.), mozgových nádorov
• neurofibrosarkómy
• rabdomyosarkómy
• feochromocytóm
• leukémie a pod.
• postihnutie muskuloskeletáného (pohybového) systému - subperiostálnej (podokosticovej) neurofibrómy - pôsobiacej na kosti, jej preriedenie a patologické fraktúry, skolióza, vrodená dysplázia (nevyvinutá) tíbia (kosť lýtková)
• bolesti chrbta, krivá chrbtica až poruchy chôze
  postihnutie intelektu
• epilepsia
• zúženie obličkových tepien (stenózy renálnych artérií)
• poruchy zraku alebo slepota (z dôvodu gliómu optického nervu)
• poruchy rozprávania
• skolióza chrbtice
• bolesti brucha, vracanie, u niekoho hnačky, u niekoho zápchy
• bolesti hlavy
  patologické cievy mozgu
• poruchy učenia
• mentálna retardácia
• vysoký krvný tlak
• škvrny, pehy v mieste styku kože (pod prsiami, podpazušie, medzi zadkom,...)
• predčasná alebo oneskorená puberta
  nízky vzrast
• zlé školské výsledky
• svrbenie kože

TYP 2

Popis:

Je oveľa vzánejšia ako neurofibromatóza 2. typu, vyskytuje sa 10x menej často. Ide o mutáciu na 22. chromozóme.

Prejavy:

• neurinómy n. acusticus (nezhubný nádor, ktorý postihuje sluchový nerv) - závraty, pocit na vracanie, pískanie v ušiach, narušenie sluchu už v mladosti
• výskyt mozgových nádorov a nádorov miechy - meningeóm
• epileptické záchvaty, poruchy pohyblivosti a citlivosti častí tela, inkontinencia moča, zmeny osobnosti, demencia atď.
   

Diagnostika:

Genetické vyšetrenie už prenatálne, čo sa využíva v rodinách, kde sa neurofibromatóza vyskytuje frekventnejšie. Pacienti s neurofibromatózou sa pravidelne sledujú za účelom skorej diagnostiky nádorov, ktoré sú možné diagnostikovať pomocou zobrazovacích metód (USG, CT, MRI) a klinického vyšetrenia.

Liečba:

Liečba je symptomatická. U zvýšenej tvorby nádorov sa dá z kozmetických dôvodov alebo pri útlaku dôležitých tkanív nádory odstrániť, v prípade mozgových nádorov sa zvažuje neurochirurgický zákrok, alebo možno cielene nádor ožiariť pomocou Leksellovho gama nožu. V prípade vzniku zhubného nádoru sa postupuje podľa štandardných postupov, využíva sa chirurgická liečba a chemoterapia.