Orbeliho syndróm
Delécia 13q, Monozómia 13q
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Delécia chromozómu 13q je abnormalita chromozómu, ktorá sa vyskytuje, keď na dlhom ramene (q) chromozómu 13 chýba kópia genetického materiálu. Závažnosť stavu a príznaky závisia od veľkosti a umiestnenia delécie a o ktoré gény ide. Medzi funkcie, ktoré sa často vyskytujú u ľudí s deléciou chromozómu 13q, patrí oneskorenie vývoja, mentálne postihnutie, problémy so správaním a výrazné črty tváre.
Diagnostika:
Testovanie chromozómov oboch rodičov môže poskytnúť viac informácií o tom, či bola alebo nebola delécia zdedená. Vo väčšine prípadov rodičia nemajú žiadnu chromozomálnu anomáliu. Niekedy sa však zistí, že jeden z rodičov má vyváženú translokáciu, keď sa časť chromozómu odlomila a pripojila k inému bez toho, aby došlo k zisku alebo strate genetického materiálu. Vyvážená translokácia zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky alebo príznaky, ale zvyšuje riziko vzniku postihnutého dieťaťa s chromozomálnou anomáliou, ako je napríklad delécia.
Liečba:
Liečba je symptomatická - založená na známkach a príznakoch prítomných u každej osoby.
Prejavy:
- oneskorenie vývoja
- mentálne postihnutie (rôzne formy)
- problémy so správaním
- výrazné črty tváre
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Orbeliho syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa