Peutzov-Jaghersov syndróm
PJS syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Peutzov-Jeghersov syndróm (skratka PJS, anglicky Peutz-Jeghers syndrome) patrí medzi dedičné nádorové syndrómy. U človeka sa vyvíjajú črevné polypy (nezhubné výrastky v čreve, ktoré môže malignozovať). Toto ochorenie postihuje asi 1 z 25.000 až 30.000 narodených detí. Existujú dva typy PJS.
Familiárna PJS je spôsobená mutáciou v géne s názvom STK11. Genetický defekt je odovzdávaný autozomálne dominantným typom dedičnosti. To znamená, že ak jeden z rodičov má tento typ PJS, má dieťa 50:50 pravdepodobnosť, že zdedí zlý gén a ochorie. Sporadické PJS nie je dedičné a pravdepodobne nesúvisí ani s mutáciou génu STK11.
Diagnostika:
Diagnózu je možné stanoviť pomocou zobrazovacej metódy, tzv. koloskopie (vyšetrenie hrubého čreva), ktorá zobrazí črevné polypy, ďalej je možné použiť malú kameru, ktorú človek prehltne a ona natočí svoj prechod tráviacim traktom. Používané sú tiež laboratórne testy pre vylúčenie iného ochorenia.
Liečba:
Na odstránenie polypov sa používa chirurgická metóda. Keďže po odstránení tak veľkého množstva polypov dochádza ku krvným stratám, sú podávané doplnky železa. Ľudia s týmto ochorením majú byť sledovaní a kontrolovaní na rakovinové zmeny polypov. Kauzálna terapia samozrejme neexistuje - ide o genetické ochorenie.
Prejavy:
- hnedasté alebo modrasto-šedé pigmentové škvrny na perách, ďasnách, vnútornej výstelke úst a na koži
- kŕčovité bolesti v brušnej oblasti
- tmavé pehy na a okolo úst u novorodenca
- krv v stolici, ktorú možno vidieť voľným okom, alebo čierna stolica (natrávaná krv)
- zvracanie
- až tisíce polypov v črevách, ako v tenkom, tak hrubom
- niekedy sa môže rozvinúť rakovina pľúc, maternice alebo vaječníkov
- komplikáciou môže byť črevná nepriechodnosť
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Peutzov-Jaghersov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa