Autizmus alebo porucha autistického spektra, PAS (angl. Autism Spectrum Disorder, ASD) je neurologická a vývojová porucha, ktorá zasahuje oblasť interakcie k ostatným ľuďom, komunikáciu voči okoliu a správanie k ostatným ľuďom. Napriek tomu, že PAS môže byť diagnostikovaný v ktoromkoľvek veku, opisuje sa ako "vývojová porucha", pretože príznaky sa najčastejšie prejavujú v prvých dvoch rokoch života.

Autizmus je pervazívnou vývinovou poruchou, zasahujúcou do viacerých funkčných oblastí života. Zasiahnutými oblasťami pri tejto diagnóze býva prevažne triáda poškodení  a to v oblasti recipročnej sociálnej interakcie, komunikačných schopností, imaginácie a hry, sprevádzaná obmedzenými, stereotypnými, repetitívnymi záujmami a činnosťami dieťaťa.

Každé dieťa s autizmom je svojim spôsobom jedinečné. Deti s autizmom nemusia mať nevyhnutne rovnaké prejavy, znaky a symptómy spojené so syndrómom autizmu. U každého autistického dieťaťa sa objavujú skôr rozdiely ako podobnosti, rôzne symptómy v rozličnej miere z čoho vychádza že aj prístup odborníkov a ľudí pracujúcimi s takýmito deťmi je individuálny a prispôsobený každému dieťaťu v závislosti od jeho potrieb a miery poškodení.

Podľa Americkej psychiatrickej spoločnosti sa diagnóza stanovuje na základe týchto čŕt:

• ťažkosti komunikácie a interakcie k ostatným ľuďom
• znížený záujem a repetitívne správanie (opakujúce sa činnosti)
• symptómy narušujúce funkčnú schopnosť v škole, práci a inej sociálnej oblasti života
• autismus je známy ako spektrum porúch, pretože ma širokú variabilitu

Poruchy autistického spektra sa vyskutuje o každého pohlavia, u všetkých etnických skupín a rasy, v hociktorej ekonomickej a sociálnej vrstve. Napriek tomu, že PAS je porucha, ktorá človeka sprevádza celoživotne, terapie môžu zmierňovať príznaky a zlepšovať denné rutiny.  Americký pediatrická spoločnosť odporúča prijať celoplošný skríning na diagnostiku autizmu. 

U dievčat je niekedy náročnejšie rozoznať autizmus, pretože sú tichšie, vedia viac svoje pocity schovávať, vedia kopírovať sociálne situácie lepšie ako chlapci. 

Podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb (MKCH-10) rozlišujeme poruchy autistického spektra:

F84.0 Detský autizmus

Je definovaný abnormálnym oneskoreným vývinom, ktorý sa prejavuje pred dovŕšením tretieho roku života. Je charakteristický abnormalitami vo všetkých troch oblastiach psychopatológie: vo vzájomnej sociálnej interakcii, komunikácii a v obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní. Okrem týchto špecifických diagnostických čŕt býva prítomná škála nešpecifických odchýlok ako sú rôzne fóbie, stravovacie ťažkosti, poruchy spánku, afektívne a agresívne prejavy. Porucha je 3-4x častejšia u chlapcov ako u dievčat.

Kvalitatívne narušenie recipročnej sociálnej interakcie zahŕňa problémy v oblasti porozumenia a používania rôznych foriem neverbálneho správania, neschopnosť pochopiť emócie druhých ľudí a primerane na ne reagovať, neschopnosť adekvátneho vyjadrenia svojich emócií, neschopnosť zdieľať  pozornosť, zážitky a skúsenosti, neschopnosť správať sa primerane v rozličných spoločenských situáciách. Dieťa s autizmom má problém so zaradením sa do spoločnosti a vytváraním vzájomných vzťahov. Vyhýba sa kontaktu s inými ľuďmi, alebo sú mu tieto kontakty ľahostajné, najmä kontakty iných detí- rovesníkov. 

Kvalitatívne narušenie komunikačnej schopnosti sa prejavuje vo verbálnej i neverbálnej oblasti. Vývin reči býva spravidla oneskorený a narušený, v niektorých prípadoch sa dokonca reč vôbec nevyvinie, pričom absentuje snaha kompenzovať rečový deficit gestami či mimikou. Ak je reč vyvinutá, býva charakterizovaná problémami v nadväzovaní a udržiavaní rozhovoru. U detí, ktoré sú schopné verbálne komunikovať sa môžu vyskytnúť prejavy typické pre autizmus: echolálie- bezprostredné, alebo oneskorené, neologizmy, narušená pragmatická rovina reči. V oblasti neverbálnej komunikácie môžeme pozorovať deficit v gestikulácii.

Poškodenie imaginatívnej činnosti a jej nahradenie úzkym repertoárom stereotypných činnosti znamená, že dieťa nie je schopné hrať sa s predmetmi alebo hračkami imaginatívne (ani s inými deťmi či dospelými). Pri hre je potláčaná funkcionálnosť na úkor detailu. Má sklony zameriavať sa na nepodstatné alebo triviálne veci, napr. na náušnice, nie na človeka, ktorý ich nosí, alebo, na koleso namiesto celého vláčika (hračky). Má obmedzený rámec imaginatívnych aktivít, väčšinou okopírovaných a zaoberá sa len nimi. Chýba mu zmysel aktivít, ktorých podstatou je zaoberanie sa so slovami (napr. spoločenský rozhovor, literatúry, najmä beletrie, či slovných hračiek) (Šedibová, 1997). Charakteristické sú aj stereotypné pohyby (točenie sa na mieste, točenie predmetov, či kývanie hlavou, rukami a žmolivé pohyby prstami). Vyskytujú sa prejavy, ktoré majú charakter nutkavého správania alebo rituálov. Pod pojmom fascinácia, ktorý sa niekedy používa, sa rozumie mimoriadne zaujatie autistických detí niektorými špecifickými zmyslovými podnetmi, napr. pozorovanie kvapkajúcej vody, blikania neónových svetiel a pod. Často predmety ovoniavajú, ohmatávajú perami. Protikladom sú nezvyčajné, až extrémne vyjadrené strachové reakcie na niektoré podnety, napr. na zvuk vysávača, alebo na krik detí.

F84.1 Atypický autizmus

Tento typ pervazívnej vývinovej poruchy sa  od detského autizmu líši buď dobou vzniku (prítomný je oneskorený nástup príznakov po 3. roku života dieťaťa), alebo nenaplnenie všetkých troch oblastí poškodenia. Chýbajú jedna či dve z troch oblastí postihnutia požadovaných pre diagnózu autizmu, aj napriek tomu, že sú prítomné abnormality v iných oblastiach. Atypický autizmus vzniká najčastejšie u hlboko retardovaných jednotlivcov a u jednotlivcov s ťažkou špecifickou vývinovou poruchou receptívneho jazyka.

F84.2 Rettov syndróm

Je až dodnes popisovaný iba u dievčat pričom jeho príčina stále nie je známa. Raný vývin dieťaťa v skorých štádiách býva v medziach normy, ale zvrat nastáva v období medzi 7. až 24. mesiacom života. Dochádza k čiastočnej, alebo úplnej strate získaných manuálnych a verbálnych zručností, súčasne so spomalením rastu hlavy. Nastáva regres vo všetkých oblastiach. Charakteristická je strata funkčných pohybov ruky, stereotypné točiace zvieranie ruky, nedostatočné žutie, nadmerné slinenie s vyplazovaním jazyka.“. V detstve sa objavuje vybočenie chrbtice, epileptické záchvaty, takmer všetci žiaci s touto diagnózou sú mentálne retardovaní. Nutkavé repetitívne mytie rúk a iné typy stereotypných pohybov rúk im znemožňujú akúkoľvek činnosť.

F84.3 Iná dezintegračná porucha v detstve

Porucha je veľmi vzácna, resp. je veľmi zriedkavo diagnostikovaná. Jej výskyt je 10 x menej častý v porovnaní s autizmom. Vývoj dieťaťa je do 2 rokov spravidla normálny, neskôr dochádza k problémom v oblasti vývinu ktoré sa vyskytnú v pár mesiacoch.  Približne v dobe začiatku poruchy dochádza k definitívnej strate predtým získaných zručností so závažnými emočnými problémami. Súčasne rastie porucha reči a komunikácie avšak po čase sa schopnosti v neverbálnej oblasti dokážu obnoviť. Poruchy reči a sociálnej interakcie zostávajú narušené po celý život. Pre definitívne určenie diagnózy sa musí potvrdiť strata zručností aspoň v dvoch z nasledujúcich oblastí: expresívna alebo receptívna reč, hra, sociálne zručnosti alebo adaptívne správanie, kontrola mikcie a defekácie, motorické zručnosti.

F84.4 Hyperaktívna porucha spojená s mentálnou retardáciou a stereotypnými pohybmi

Ide o vágne definovanú poruchu:

A. Ťažká motorická hyperaktivita (musia byť prítomné najmenej dva symptómy)

1.Trvalý motorický nepokoj prejavujúci sa behaním, skákaním a inými pohybmi tela.

2.Zrejmý problém zostať sedieť. Dieťa zostane zvyčajne sedieť niekoľko sekúnd s výnimkou situácie, keď sa zaoberá stereotypnou aktivitou.

3.Prehnaná aktivita v situáciách, kedy sa očakáva relatívny pokoj.

4.Veľmi rýchle zmeny aktivity, takže aktivity trvajú zvyčajne menej ako minútu (občasná dlhšia doba, ktorú dieťa trávi veľmi obľúbenou činnosťou, túto diagnózu nevylučujú). Veľmi dlhá doba trávená stereotypnými aktivitami môže byť zlučiteľná s týmto problémom.

B. Opakujúce sa stereotypné vzorce správania sa a činnosti (prítomný aspoň jeden z nasledujúcich znakov)

1. Nemenné a často opakované motorické maniere, tie sa môžu týkať buď komplexných pohybov celého tela, alebo čiastočných pohybov, ako je poklepkávanie rukou

2. Prehnané a nefunkčné opakovanie činností, ktoré majú stálu formu: môže to byť hra s jedným predmetom (napríklad stečúcou vodou) alebo rituál činností (buď samostatný, alebo vo vzťahu k iným ľuďom).

3. Opakované sebapoškodzovanie.

4. Chýba rôznorodá, spontánna, symbolická asociálne napodobňovaná hra zodpovedajúca

vývinovej úrovni.

C. IQ je nižšie ako 50.

D. Nepozorujeme sociálne narušenie autistického typu (prítomné aspoň tri z nasledujúcich znakov)

F84.5 Aspergerov syndróm

Táto porucha je charakterizovaná rovnakým typom kvalitatívnych porúch vzájomnej sociálnej interakcie, typických pre autizmus, spolu s obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a činností. Primárne sa líšia od autizmu tým, že sa u tejto poruchy nevyskytuje celkové oneskorenie alebo retardácia reči ani kognitívneho vývinu. Väčšina jedincov má normálnu všeobecnú inteligenciu, ale obyčajne je značne nemotorná. Toto ochorenie sa vyskytuje prevažne u chlapcov (v pomere asi 8:1). Zdá sa vysoko pravdepodobné, že aspoň niektoré prípady predstavujú mierne varianty autizmu, ale

nie je isté, či to platí pre všetkých. Tieto abnormality väčšinou pretrvávajú do adolescencie a dospelosti a zdá sa, že predstavujú individuálne charakteristiky, na ktoré vplyvy prostredia výrazne nepôsobia. V rannej dospelosti sa príležitostne vyskytujú psychotické epizódy.

F84.8 Iné pervazívne vývinové poruchy

Do tejto kategórie patria deti pre ktoré je charakteristické:

1. Kvalita komunikácie, sociálnej interakcie a hry je narušená, ale nie do takej miery, ktorá by zodpovedala diagnóze autizmu alebo atypickému autizmu. Symptomatika je rôznorodá, jednotlivé symptómy môžu byť totožné so správaním dieťaťa s autizmom, ale nikdy sa nevyskytujú v danej kategórií vo väčšom počte. Ide o hraničnú symptomatiku skôr s nešpecifickými symptómami, čo ale neznamená, že starostlivosť o dieťa je nenáročná. Môže to byť často naopak. Diagnóza sa často vyskytuje u detí, ktoré majú ťažkú formu poruchy aktivity a pozornosti, vývinovú dysfáziu, nerovnomerne rozvinuté kognitívne schopnosti, mentálnu retardáciu a malý výskyt prejavov typických pre autizmus. Za nešpecifické potenciálne predikátory pervazívnej vývinovej poruchy sú považované: úzkosť, nepozornosť a hyperaktivita.

2. Druhou skupinou detí, ktoré zaraďujeme do tejto kategórie, sú deti s výrazne narušenou oblasťou predstavivosti. Typická je malá schopnosť rozoznávať medzi fantáziou a realitou a vyhranený záujem o určitú tému, ktorej sa venujú. Problémy s predstavivosťou a stereotypné, rigídne záujmy a správanie sa majú vplyv na kvalitu komunikácie asociálnej interakcie, ide však osekundárnu poruchu. Spôsob sociálneho správania sa a komunikácie predstavuje iba minimum znakov typických pre autizmus. Patria sem deti so schizotypnými a schizoidnými rysmi, na ktoré sa nevzťahuje niektorá konkrétna diagnostika autistického spektra.

F84.9 Pervazívna vývinová porucha bližšie nešpecifikovaná

Vek rozpoznania poruchy je rôzny. Sociálne zručnosti variujú, komunikačná schopnosť je slabá, zvyčajne nenastáva strata manuálnych zručností. Väčšina postihnutých sa nachádza v strednom stupni mentálnej retardácie až v norme. Diagnostické kritériá nie sú presne definované.

Príčina vzniku:

Keďže sa u autistov stretávame s veľkou heterogenitou (rôznorodosťou) príznakov, predpokladá sa i veľká variabilita príčin jeho vzniku, ide o tzv. multifaktoriálne ochorenie. S vysokou pravdepodobnosťou sa na ňom zúčastňujú genetické faktory v súhre s vplyvom prostredia. Po celom svete prebieha množstvo klinických štúdií, ktoré popisujú či už anatomické zmeny mozgu autistov, zmeny na úrovni bunkových štruktúr, poruchy imunity, či zmeny hladín niektorých dôležitých signálnych molekúl v mozgu a ich receptorov, zmeny chromozómov či iné genetické odchýlky a veľké množstvo ďalších možných príčin. Preto je autizmus veľkou výzvou pre vedcov, aby sa odhalila príčina jeho vzniku a mohlo sa zamedziť jeho ďalšiemu nárastu, ktorý má v posledných desaťročiach nevídané rozmery.

Diagnostika:

 Diagnostika sa realizuje pomocou klinicko - psychologického vyšetrenia a pedopsychiatrického vyšetrenia. 

a diagnostickom vyšetrení sa zameriavame na zistenie, či deficity v komunikácii, sociálno-emočnom porozumení a prejavy správania zodpovedajú PAS. Dôležitou súčasťou diagnostiky je aj definovanie výchovno-vzdelávacích potrieb klienta na základe podrobného psychologického a špeciálno-pedagogického vyšetrenia.

Vyšetrenie sa skladá z troch častí:

anamnestická konzultácia,

psychologické diagnostické vyšetrenie,

špeciálno-pedagogické diagnostické vyšetrenie.

 
Súčasťou diagnostiky sú aj dotazníky, ktoré vypĺňa pedagóg dieťaťa (MŠ, ŠMŠ, ZŠ, ŠZŠ, SŠ), aby informácie o klientovi boli komplexnejšie – z rôznych zdrojov a prostredí.

Psychologické diagnostické vyšetrenie: pre klientov býva väčšinou príjemné, prebieha formou hier, plnenia rôznych úloh, rozhovoru, v ktorom administrátorky zaznamenávajú prejavy, ktoré môžu súvisieť s PAS. Trvanie – 1,5 hodiny.

Špeciálno-pedagogické diagnostické vyšetrenie, záver: na druhom stretnutí s klientom prebehne špeciálno-pedagogické vyšetrenie zamerané na deficity, ktoré môžu súvisieť s PAS a ovplyvňovať vzdelávací proces. Prebieha za stolíkom, pri malých nezaškolených deťoch na koberci, formou hier s využitím didaktických pomôcok. Súčasťou druhého stretnutia je zhrnutie záverov a z nich vyplývajúce základné odporúčania.

Cieľom stretnutí je zistiť, či je u dieťaťa prítomná niektorá z porúch autistického spektra a následne odporučiť rodičovi ďalší vhodný postup v oblasti zaškolenia a potrebnej odbornej starostlivosti. V prípade nejednoznačnosti diagnostických záverov je možné navrhnúť ďalší postup, ako napríklad ďalšie diagnostické stretnutie, pozorovanie v prirodzenom prostredí dieťaťa, analýza videonahrávok, diagnosticko-terapeutické sledovanie a pod.

Terapia: 

Existuje široké spektrum terapií, ktoré pomáhajú autizmom v dennom režime. Dôležitá je včasná intervencia, ktorá ponúkne rodine pomocnú ruku a nadobudnú prehľad možností pre danú rodinu.

Neexistuje univerzálny zoznam terapií, ktoré by mali rodičia s PAS absolvovať. Medzi dôležité terapie a špecialistov pre autistické deti sú psychologické intervencie, špeciálny pedagóg, v prípade oneskorenia psychomotorického vývoja rehabilitačný terapeut, logopédické sedenia za účelom rozvoja reči a komunikačných techník, animoterapia, dramatoterapia, arteterapia, muzikoterapia...