Progeria
Syndróm predčasného starnutia, Hutchinson-Gilford syndróm, Wernerov syndróm, Cockaynov syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.Späť na syndrómy
Popis:
Progéria (syndróm predčasného starnutia, anglicky progeriu, progeriu syndrome) čiže syndrómy predčasného starnutia sú ochorenia, ktoré vznikajú na základe mutácií v ľudskom genóme (súbor génov). Doteraz však nebola preukázaná dedičnosť. Doba nástupu choroby je rôzna, ale v podstate diagnostikovať ju možno už u detí, ktoré majú iba niekoľko mesiacov. Najtypickejšie sa choroba objaví medzi 18. a 24. mesiacom veku.
Človek s týmto syndrómom sa dožije maximálne 20 rokov, priemerne však umiera okolo 13-15 roku života. Najčastejšími príčinami úmrtia sú cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu.
Progeria sa vyskytuje v niekoľkých formách:
- Hutchinson-Gilford syndróm,
- Wernerov syndróm (adultná progeria)
- Cockaynov syndróm.
Čo sa týka Hutchinson-Gilfordovho syndrómu, tak je spôsobený zámenou jednej aminokyseliny za druhú a prvýkrát bol opísaný už v 19. storočí. Wernerov syndróm sa často prejavuje až v období puberty. Cockaynov syndróm je naopak syndróm, u ktorého je starnutie len jedným z príznakov, ďalej je sprevádzaný fotosenzitivitou, poruchami nervového systému, zraku alebo sluchu.
Liečba:
V súčasnej dobe bohužiaľ neexistuje žiadna liečba a terapia je založená len na miernenie prejavov chorôb, ktorými dotyčný trpí.
Prejavy:
- predčasný a urýchlený rozvoj stareckého vzhľadu (často vyzerajú ako ľudia, ktorí majú okolo 80 rokov)
- rozvoj chorôb typických pre starobu: ateroskleróza, osteoporóza, artritída, katarakta, kardiovaskulárne ochorenia
- predčasná plešatosť
- neprospievanie
- spomalenie až zastavenie rastu
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Progeria
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa