Proteov syndróm
Wiedemannov syndróm, PS syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Jedná sa o veľmi vzácne, geneticky podmienené ochorenie (ang. Proteus syndrome, Wiedemann syndrome). Je charakterizované nekontrolovateľným rastom tkanív na rôznych miestach tela. Ochorenie sa rozvíja postupne. Postihnuté je najmä spojivové tkanivo - kosti, koža, svaly a krvné aj lymfatické cievy.
Liečba:
Choroba je neliečiteľná, ale lekárska starostlivosť dokáže ľudí so syndrómom na nejakú dobu stabilizovať. Terapia je individuálna v závislosti od postihnutia. Veľa pacientov nevyžadujú intenzívnu liečbu, avšak sú v sledovaní ortopédom pre výrastky a zmeny kostí. Ďalšiu starostlivosť sa vykonáva často od dermatológa, fyzioterapeuta, častokrát je nutné používať špeciálne ortopedické topánky. Výrastky tkanív sa môžu aj chirurgicky odstraňovať. Nutná je prevencia tromboembolizmu (vznik krvných zrazenín v krvnom riečisku) pri vzniku rizikových faktorov (imobilizácia, operácia, dehydratácia...)
Prejavy:
- asymetrický (nesúmerný) rast tela (lebky, kosti, rúk, nôh) a to väčšinou len na jednej polovici tela, tzv. hemihypertrofia
- rast benígnych (nezhubných) nádorov na povrchu alebo vo vnútri tela
- vznik hnedých škvŕn na pokožke
- bežný je nadmerný rast tkanív na chodidlách či dlaniach a ich následné zväčšovanie
- niekedy sa objavuje aj mentálne (duševné) postihnutie
- postihnutie niektorých orgánov, ako je zväčšená slezina (splenomegália) alebo týmus
- častý vznik krvných zrazenín, tromboembolické choroby a vyššie riziko pľúcnej embólie
- ľudia môžu mať výrazné tvárové znaky: sú dlhí, majú úzku tvár, široké nosné dierky, stále otvorené ústa
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Proteov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa