1

Platforma Genetické syndrómy končí, aby mohla vzniknúť sociálna sieť Socialeasator. Vaša podpora má celosvetový dopad.

Socialeasator prináša nové možnosti v každodennej pomoci okolo vás. Prispieť môžete aj vy.

Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Spina bifida alebo aj rázštep chrbtice (anglicky cleft spine) je veľmi častou vrodenou vývojovou chybou, pri ktorej nedochádza k úplnému uzáveru neurálnej trubice. Defekty neurálnej trubice patria do skupiny porúch, ktoré vznikajú v počiatku fetálneho vývoja v prvom trimestri a môžu viesť k trvalým komplikáciám s rozdielnou závažnosťou. Príčina tejto vrodenej chyby nie je známa, ale celkom iste tú hrajú rolu vplyvy genetické, výživové aj vplyvy prostredia. Rázštep chrbtice sa vyskytuje približne u dvoch z 1000 živo narodených detí.

Diagnostika:

Diagnostika sa dá stanoviť už prenatálne, možnosťou je skríningové vyšetrenie, ktoré sa robí celoplošne všetkým gravidným ženám, pri pozitivite testu sa realizuje amniocentéza. Tieto vyšetrenia sa kombinujú s ultrasonografiou.

Liečba:

Standardnou terapiou v USA sú antibiotiká, neurochirurgický zákrok, kedy sa miecha a miechové obaly umiestnia na správne miesto, ventrikuloperitoneálny shunt - čo je vytvorenie komunikácie medzi komorami a brušnou dutinou na odtok nadbytočnej mozgovomiešnej tekutiny. Potrebná je rehabilitácia. Pri inkontinencii sa zvažuje zavádzanie permanentného močového katétra, pri zápche sa využívajú digitálne stimulácie, klyzmy, podávanie čípkov. 

Dôležitá je tiež prevencia tohto ochorenia podávaním kyseliny listovej najlepšie už niekoľko mesiacov pred tehotenstvom.

Prejavy:

  • symptómy sa líšia od prípadu k prípadu a môžu sa meniť aj v čase
  • čiastočné až úplné ochrnutie dolných končatín
  • strata citlivosti dolných končatín
  • inkontinencia, porucha defekácie
  • malformácia (poruchy vývoja) kostí a tkanív, ukladanie tuku v mieste defektu
  • hydrocefalus (patologicky zvýšené množstvo mozgovomiechového moku)
  • Arnold-Chiariho malformácie (zmenšenie zadnej komory lebečnej a vyústenie chrbticového kanála)
  • porucha kognitívnych funkcií

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Rázštep chrbtice

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk