Rothmund-Thomsenov syndróm

RTS syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Popis:

Rothmund-Thomsenov syndróm (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma congenitale) je zriedkavé autozomálne recesívne dedičné ochorenie postihujúce kožu. Prvýkrát ho opísal August von Rothmund (1830-1906) v roku 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval ďalšie poznatky až v roku 1936.

Príznaky tohto ochorenia sa rozvíjajú postupne. Najprv pozorujeme vyrážku na tvári, ktoré sa postupne presúva aj na ruky, nohy a zadok. Dochádza k postupnému stenčovaniu kože.

Diagnostika:

Diagnostika je založená na nižšie uvedených klinických príznakoch a tiež na genetickom vyšetrení, kde sa hľadá mutácia génu zodpovednú za vznik tohto syndrómu. Liečba je len symptomatická, a keďže ide o dedičné ochorenie, môžu sa príznaky len zmierniť, nie úplne vyliečiť. Nutné je dávať si pozor na slnečné žiarenie a používať opaľovacie krémy s vysokým ochranným faktorom. Hyperkeratotické lézie sú možné liečiť keratolytikami a retinoidmi.

Prejavy:

červená vyrážka, ktorá z tváre prechádza na iné časti tela s postupným stenčovaním kože a
teleangiektáziami (presvitajúce cievy na kožu)
prítomnosť hyperkeratotických lézii na horných končatinách a rukách (oblasti so šupinatením kože)
abnormality nechtov - tenké, lámavé
zvýšená citlivosť kože na slnečné žiarenie
juvenilná katarakta
sedlovitý nos
vrodené chyby kostí
malý vzrast
anomálie vo vývoji vretennej kosti - kosť predlaktia
problémy s rastom vlasov (chýbajú riasy, obočie)
hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné žľazy)
hypodoncia (znížený počet zubov)
predispozícia na zhubný nádor kože a osteosarkóm