Popis:

SCID - Severe Combined Immunodeficiency Disease (ang. bubble baby disease, alymphocytosis),  patrí k najzávažnejším formám primárnych imunodeficiencií. Ochorenie postihuje zložky prirodzenej aj adaptívnej imunity. V periférnej krvi prakticky chýbajú T lymfocyty, ale postihnuté môžu byť aj B lymfocyty a NK bunky. SCID sa prejavuje predovšetkým počas prvých mesiacov života. Dojčatá majú zvýšenú náchylnosť k infekciám, ktoré majú silný priebeh. Pacienti sú citliví aj na bežné oportúnne mikroorganizmy (to sú tie, ktoré nie sú pre bežného človeka s normálnou imunitou nebezpečné). Veľkým nebezpečenstvom je očkovanie živými vakcínami (BCG vakcína), ktoré môžu spôsobiť vážne ochorenia a komplikácie. Liečba spočíva v transplantácii kmeňových buniek krvotvorby (HSCT). Bez liečby pacienti umierajú do jedného roka života. Incidencia SCID je 1 pacient na 50 000 až 100 000 pôrodov.

Pacienti s SCID majú opavované zápaly stredného ucha, zápaly pľúc spôsobené pneumocystou, plesňami ako kandida albicans, časté vírusové ochorenia, flu like syndróm, horúčky...

Diagnostika:

Ťažké kombinované imunodeficiencie patria do heterogénnej skupiny ochorení. Približne 50% všetkých SCID prípadov sú viazané na X chromozóm (mutácia génu pre γ reťazec). Zvyšných 50% ochorení sú rôzne formy autozomálneho recesívneho SCID (deficit JAK3, deficit ADA).

Keďže je SCID ochorenie vzácne, často uniká pozornosti. Prejavy ochorenia sa začínajú manifestovať po 6 mesiaci života dojčaťa. Do tej doby je dieťa chránené protilátkami od matky.

Liečba:

Účinnou liečbou je transplantácia kmeňových buniek krvotvorby. Úspešnosť transplantácie pri zhodnom HLA je viac ako 90%. V prípade neúplnej identity HLA úspešnosť klesá k 70-80%. Po úspešnej transplantácii dochádza k plnej obnove imunitného systému. U väčšiny pacientov však často pretrváva deficit B lymfocytov, preto sú ďalej celoživotne liečení pravidelnou substitučnou terapiou imunoglobulínov. Génová terapia je stále v štádiu experimentov.