Popis:

Silver-Russell syndróm (skratka SRS, anglicky silver-Russell syndrome alebo Russell-Silver syndróm) je ochorenie vyskytujúce sa u približne 1 z 50.000 až 1 z 100.000 pôrodov.  Spôsobuje poruchu rastu. V Spojených štátoch nájdeme zvyčajne tento syndróm ako Russell-Silver syndróm a ako Silver-Russell syndrómom sa označuje v iných krajinách.

Príčina:

Presná príčina vzniku nie je známa. Najviac sa v súčasnej dobe vedci prikláňajú k teórii, že sa pri vzniku tohto syndrómu uplatňuje genetická zložka. Toto ochorenie je pomenované po Henrym Silverovi a Alexanderovi Russellovi.

Diagnostika:

Diagnostika sa vyvíja na základe nižšie uvedených príznakov, ale definitívne ju potvrdí až laboratórne genetické vyšetrenie, v ktorom sa preukáže prítomnosť tzv. uniparentálnej dizómie od matky na chromozóme 7, čo znamená, že pri prepise genetickej informácie došlo k chybe a človek s týmto syndrómom dostal dve kópie chromozómu 7 od matky.

Liečba: 

Pri liečbe je dôležité kontrolovať kalorický príjem detí, aby sa predišlo rastovým poruchám alebo aby aspoň nedošlo k ich rapídnemu rozvoju. U detí s deformitami končatín sú vhodné rehabilitácie či dokonca niekedy sa musí pristúpiť k chirurgickému riešeniu. Často je súčasťou liečby aj podávanie rastového hormónu.