Smith-Magenis syndróm
17p-syndróm, SMS syndróm, Delécia chromozómu 17p11.2, RAI1 syndróm, SMCR syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Smith-Magenis syndróm (SMS, 17p-syndróm) je vývojová porucha postihujúca mnoho systémov ľudského tela. V populácii sa vyskytuje približne s frekvenciou 1:25 000. Je dôsledkom poškodenia alebo úplného vynechania krátkeho (p) ramienka na chromozóme 17. Tento syndróm bol opísaný v roku 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith. Prítomné sú štrukturálne kongenitálne zmeny tela, kognitívne a behaviorálne funkcie. Typické sú zmenené črty tváre, skeletálne zmeny, porucah intelektu, reči a psychomotorického vývoja. Platí tu veľká variabilita medzi jedincami.
Diagnostika:
Pre stanovenie a potvrdenie SMS sa väčšinou používajú krvné testy chromozómov (cytogenetická analýza - analýza bunkovej štruktúry) za pomoci techniky zvanej FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).
Liečba:
Liečba syndrómu Smith-Magenis sa odvíja od príznakov (rovnako ako u ostatných genetických ochorení kauzálna liečba neexistuje). Deti so SMS často vyžadujú niekoľko foriem liečby, vrátane fyzikálnej terapie, ergoterapie a logopédie. Liečba býva väčšinou doživotná.
Prejavy:
- mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
- výrazné morfologické rysy tváre
- široká a štvorcová tvár
- hlboko posadené oči
- plná tvár
- predsunutá dolná čeľusť
- oploštený nos
- zakrivená horná pera
- poruchy spánku - obvykle začínajú v detstve, pacienti sú ospalí cez deň, pretože sa v noci niekoľkokrát budia
- poruchy správania - záchvaty hnevu, agresie, úzkosť, impulzívnosť, poruchy pozornosti,
- sebapoškodzovanie (hryzenie sa, bitie sa do hlavy, búšenie päsťami)
- nadmerné olizovanie si prstov
- malý vzrast, abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
- znížená citlivosť na bolesť a teplotu
- chrapľavý hlas
- strata sluchu, krátkozrakosť (myopia), strabizmus (škúlenie) a ďalšie problémy so zrakom
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Smith-Magenis syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa