Popis:

Sotosov syndróm (angl. Sotos syndrome, cerebral gigantism, Sotos - Dodge syndrome) je vzácny genetický syndróm, ktorý je charakterizovaný enormným rastom počas prvých rokov života. Excesívny rast začína v dojčeneckom období a spomaľuje sa v skorých teenegerských rokoch (do 15r. ). Sotosov syndróm môže byť sprevádzaný autizmom, ľahkou poruchou intelektu, oneskorením motorického, sociálneho a kognitívneho vývoja, hypotóniou, rečovými poruchami. Tieto deti zvyknú byť väčšie už pri narodení, prítomná je aj makrocefália (obvod hlavy je väčší), oproti svojim rovesníkom sú aj hmotnostne ťažšie. Medzi ďalšie črty u detí s týmto syndrómom je disproporčne veľká lebka, vyčnievajúce čelo, veľké ruky a nohy, veľká sánka, hypertelorizmus (oči sú ďaleko od seba). 

Diagnostika:

Genetickým vyšetrením a laboratórnou diagnostikou sa väčšinou potvrdí mutácia génu, čo potvrdzuje diagnózu.

Sotosov syndróm sa vyskytuje v 95% sporadicky (náhodne), avšak sú popísané aj prípady, kedy môžu byť dedičné. V tomto prípade hovoríme o dedičnosti na základe autozomálnej dominancie (stačí zdediť jeden zmutovaný gén, aby sa prejavila choroba). Mutácia sa nachádza na géne NSD1 chromozómu 5. Tento gén kóduje produkciu proteínu, ktorý je zodpovedný za správny rast a vývoj. Podľa štatistík je Japonská populácia viac citlivá na vznik mutácie, ktorá je zodpovedná za Sotosov syndróm.

Výskyt živonarodených detí je asi 1:10 000 - 14 000. Predpoklad je, že toto číslo je oveľa vyššie pre častú poddiagnotikovanosť, v skutočnosti môže byť výskyť až 1:5 000.

Dospelí so Sotosovým syndrómom nemajú znížený priemer veku prežívania. Psychomotorický vývoj a celkový vývoj intelektu a sociálnej stránky sa zlepšuje v prvých školských rokoch. Avšak problémy s koordináciou, so sociálnou stránkou, s pozornosťou môže pokračovať až do dospelosti.

Liečba:

Liečba je symptomatická, nutná je včasná intervencia, podpora psychomotorického vývoja, rehabilitácie, iný odborní špecialisti podľa typu problému.