Syndróm krehkého (fragilného) X
Syndróm fragilného X, Martin-Bell syndrome, X marker syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Syndróm fragilného X (syndróm krehkého X, syndróm Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm, angl. Fragile x syndrome) je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu FMR1 na chromozóme X.
Je na druhom mieste, čo sa týka mentálnej retardácie hneď za Downovým syndrómom. Prenos ochorenia prebieha z matky, ktorá nemá klinické príznaky, na syna. Chlapci majú v chromozómové výbave len jedno X, preto pri mutácii tohto chromozómu dochádza k plnému postihnutiu. Ženy majú dve X, a preto môže byť poškodený chromozóm X nahradený druhým X chromozómom. Má za následok zmeny vzhľadu a narušenie mentálnych schopností.
Diagnostika:
Diagnostika je založená na genetickom vyšetrení. Postihuje predovšetkým chlapca, ale výnimočne sa môže objaviť aj u dievčaťa.
Prejavy:
- mentálna retardácia
- zhoršená schopnosť sa učiť
- hanblivosť alebo agresivita
- hyperaktivita
- zväčšené semenníky (makroorchizmus)
- vysoký hlas
- úzka tvár
- veľké uši
- dlhá spodná čeľusť
- voľné kĺby
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Syndróm krehkého (fragilného) X
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa