Syndróm mačacieho oka
Schmid-Fraccaro syndróm, CES syndróm, 22pter-22q11 syndróm, Čiastočná trizómia chromozómu 22
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Syndróm mačacieho oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy / tetrasomy) je genetické ochorenie, ktorého hlavnými prejavmi sú colobom oka (očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenica má tvar kľúčovej dierky), abnormality v oblasti okolo ucha a análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru), spektrum prejavov je ale veľmi variabilný.
Diagnostika:
Občas je možné syndróm rozpoznať už na základe prenatálneho vyšetrenie ultrazvukom, či vyšetrením plodovej vody alebo choriových klkov, po narodení je diagnóza stanovená na základe fyzikálneho a genetického vyšetrenia. Príčinou je zmnoženie krátkeho a časti dlhého ramienka chromozómu 22. V ranom detstve umierajú len chorí s mnohými vážnymi chybami, v opačnom prípade nie je dĺžka života výrazne skrátiť.
Liečba:
Terapia je individuálna podľa prejavov choroby. Je potrebná komplexná liečba so zapojením mnohých špecialistov - chirurga, očného lekára, kardiológa, gastroenterológ a ortopéda.
Prejavy:
- colobom oka - očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenice má tvar kľúčovej dierky
- análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru)
- deformity kože v okolí ucha
- charakteristický tvar očí - šikmé očné štrbiny (antimongoloidný priebeh), vnútorné epikanty (záhyby kože očných viečok pri koreni nosa), hypertelorismus (väčšia vzdialenosť očí)
- jednostranná microftalmia (zmenšenie jedného oka)
- aniridia (chýbanie dúhovky)
- šedý zákal (katarakta)
- poruchy vonkajšieho zvukovodu
- plochý chrbát nosa
- malá dolná čeľusť (mikrognácia)
- rázštep pery či podnebia
- fistuly z konečníka do močového mechúra, pošvy či hrádze
- vrodené srdcové chyby
- vrodené chyby obličiek - agenéza (chýbanie), hypoplázia (nedostatočný vývoj), nadpočetná oblička
- kostrové chyby
- chyby čreva a žlčníka
- prietrže (hernie)
- kryptorchizmus (nezostúpené semenníka do mieška)
- hypospádia (vyústenie močovej trubice na spodnej strane penisu)
- defekty vo vývoji maternice a vagíny
- ľahké mentálne postihnutie
- časté vracanie
- strata chuti do jedla
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Syndróm mačacieho oka
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa