Thanatoforický dwarfizmus
Thanatoforická dysplázia, TD syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Thanatoforický dwarfizmus (thanatoforická dysplázia, anglicky thanatoforic dwarfism, thanathophoric dysplasia) je smrteľná forma trpaslíctva spôsobená mutáciou génu FGFR3, ktorý kóduje receptor pre fibroblastový rastový faktor 3. Základnými znakmi sú micromelia (nepomerne malé končatiny vzhľadom k veľkosti trupu), úzky hrudník, zmeny hlavy a tváre a ťažké postihnutie mozgu.
Rozlišujeme typ 1 a 2, ktoré od seba odlišuje tzv. Syndróm jetelíčkovej lebky pri type 2 a stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla pri type 1. Smrť väčšinou nastáva krátko po pôrode na respiračné (dychové) zlyhanie.
Diagnostika:
Prvé známky choroby sú viditeľné na ultrazvuku v 1. trimestri tehotenstva, definitívne potvrdenie diagnózy vykoná genetické vyšetrenie plodovej vody či choriových klkov.
Liečba:
Špecifická liečba neexistuje, je možná iba symptomatická terapia, kam patrí intubácia, umelá pľúcna ventilácia a paliatívna starostlivosť
Prejavy:
- úzky hrudník
- makrocefália (zväčšená hlava)
- exoftalmus (vypuklé oči), vyklenutie spánkových kostí, vpadnutý koreň nosa
- stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla (typ 1)
- deformity rebier vedúce k poruche vývoja pľúc a respirácie
- dysplázia (porucha vývoja) mozgu
- skrátenie a deformity dlhých kostí
- zväčšená predná fontanela (väzivo medzi kosťami lebky novorodenca)
- úzky veľký otvor (veľký tylový otvor), čo vedie k útlaku mozgového kmeňa a k poruchám dýchania
- vystúpené čelo
- hypertelorizmus (nadmerná vzdialenosť očníc)
- zhrubnutá koža a kožné riasy
- brachydaktylie (krátke prsty)
- celková hypotónia (zníženie svalového tonusu)
- zriedkavo deformity srdca a obličiek
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Thanatoforický dwarfizmus
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa