Wermerov syndróm
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1, MEN-1 syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1 je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie, ktorého hlavnými prvkami sú primárne hyperparatyreóza, nádory endokrinnej časti pankreasu a tumory hypofýzy mozgu. Podkladom tohto ochorenia sú génové mutácie lokalizované na 11. chromozóme. Výskyt syndrómu MEN-1 sa odhaduje na asi 2-20 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.
Liečba:
Wermerov syndróm je závažný syndróm so zvýšenou úmrtnosťou. Jeho prognóza závisí od včasnej diagnostiky a liečby jednotlivých zložiek. Chirurgické odstránenie postihnutého príštitného telieska eventuálne podávanie estrogénov a bisfosfonátov, ďalej s výhodou inhibítorovej protónovej pumpy (napr. omeprazol).
Prejavy:
- primárna hyperparatyreóza u 95-100% ľudí
- osteoporóza
- obličkové kamene
- peptický vred žalúdka a dvanástnika
- nevoľnosť, vracanie a zápcha
- vysoký krvný tlak
- poruchy srdcového rytmu
- slabosť, únava, depresia
- výskyt tumoru endokrinnej časti pankreasu u 30-80% pacientov
- najčastejšie výskyt gastrinómy s inzulinómy
- zvýšená sekrécia kyseliny chlorovodíkovej v žalúdku
- ťažké opakujúce sa žalúdočné vredy s komplikáciami (napr. krvácanie, stenózy atď.)
- bolesti brucha
- pálenie záhy, hnačka
- typicky hypoglykémia (znížená hladina cukru v krvi)
- tachykardia - zvýšená srdcová frekvencia
- palpitácie - búšenie srdca
- otras, nervozita, úzkosť, pocity strachu, potenie, hlad
- parestézie - najčastejšie brnenie okolo úst, jazyka a pod.
- porucha sústredenia a uvažovania
- poruchy správania, apatia, agresivita
- poruchy nálady, eufória, depresia
- kŕče, porucha vedomia
- postupne môže vzniknúť až hypoglykemická kóma s úmrtím
- adenómy hypofýzy až u 1/4 pacientov
- najčastejšie prolaktinóm
- u žien porucha menštruačného cyklu
- anovulácia - neprítomnosť ovulácie
- amenorea - nedostavenia sa menštruácie
- neplodnosť - neschopnosť ženy donosiť dieťa
- častá je galaktorea - tvorba a vylučovanie mlieka mliečnou žľazou mimo obdobia dojčenia
- u mužov najmä zníženie libida, erektilnej dysfunkcie
- niekedy gynekomastia - zväčšenie prsnej žľazy u mužov
- zriedkavo u mužov galaktorea
- poruchy zraku
- bolesti hlavy
- výnimočne až poruchy vedomia
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Wermerov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa